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Development of new quantitative mass spectrometry and semi-automatic isofocusing methods for the determination of Apolipoprotein E typing
Clinica chimica acta, 2016-02, Vol.454, p.33-38
2016
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Novel mutations of the PCSK9 gene cause variable phenotype of autosomal dominant hypercholesterolemia
Human mutation, 2005-11, Vol.26 (5), p.497-497
2005
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Genotype-Phenotype Correlations for Exudative Age-Related Macular Degeneration Associated with Homozygous HTRA1 and CFH Genotypes
Investigative ophthalmology & visual science, 2008-07, Vol.49 (7), p.3090-3094
2008
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Genotypic influences on severity of exudative age-related macular degeneration
Investigative ophthalmology & visual science, 2010-05, Vol.51 (5), p.2620-2625
2010
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Ontology-guided data preparation for discovering genotype-phenotype relationships
BMC bioinformatics, 2008-04, Vol.9 Suppl 4 (S4), p.S3-S3, Article S3
2008
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Phenotypic spectrum of fetal Smith–Lemli–Opitz syndrome
European journal of medical genetics, 2012-02, Vol.55 (2), p.81-90
2012
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Genetic factors associated with age-related macular degeneration
M.S. Médecine sciences, 2010-05, Vol.26 (5), p.509
2010
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Magnitude of HDL cholesterol variation after high-dose atorvastatin is genetically determined at the LDL receptor locus in patients with homozygous familial hypercholesterolemia
Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology, 2003-11, Vol.23 (11), p.2078-2082
2003
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Apolipoprotein B Arg3500Gln Mutation Prevalence in Children With Hypercholesterolemia: A French Multicenter Study
Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 2001-08, Vol.33 (2), p.122-126
2001
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Ethnic variation and in vivo effects of the -93t-->g promoter variant in the lipoprotein lipase gene
Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology, 1997-11, Vol.17 (11), p.2672-2678
1997
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Classical LCAT deficiency resulting from a novel homozygous dinucleotide deletion in exon 4 of the human lecithin: cholesterol acyltransferase gene causing a frameshift and stop codon at residue 144
Atherosclerosis, 1999-09, Vol.146 (1), p.141-151
1999
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Phenotypic expression in double heterozygotes for familial hypercholesterolemia and familial defective apolipoprotein B-100
Human mutation, 1996, Vol.7 (4), p.340-345
1996
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Familial defective apolipoprotein B-100 in hypercholesterolemic Chinese Canadians: identification of a unique haplotype of the apolipoprotein B-100 allele
Atherosclerosis, 1997-12, Vol.135 (2), p.181-185
1997
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