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Frequency and Clinical Pattern of Vitelliform Macular Dystrophy Caused by Mutations of Interphotoreceptor Matrix IMPG1 and IMPG2 Genes
Ophthalmology (Rochester, Minn.), 2014-12, Vol.121 (12), p.2406-2414
2014
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The Negative ERG: Clinical Phenotypes and Disease Mechanisms of Inner Retinal Dysfunction
Survey of ophthalmology, 2008-01, Vol.53 (1), p.16-40
2008
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Open Access
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Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness
American journal of human genetics, 2012-02, Vol.90 (2), p.321-330
2012
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The familial dementia gene revisited: a missense mutation revealed by whole-exome sequencing identifies ITM2B as a candidate gene underlying a novel autosomal dominant retinal dystrophy in a large family
Human molecular genetics, 2014-01, Vol.23 (2), p.491-501
2014
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TRPM1, a new gene implicated in congenital stationary night blindness
M.S. Médecine sciences, 2010-03, Vol.26 (3), p.241
2010
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