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Expansion of phenotype and genotypic data in CRB2-related syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2016-10, Vol.24 (10), p.1436-1444
2016
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Clinical Manifestations of Noonan Syndrome and Related Disorders
Pediatric endocrinology reviews : PER, 2019-05, Vol.16 (Suppl 2), p.428
2019
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CRB2 Mutations Produce a Phenotype Resembling Congenital Nephrosis, Finnish Type, with Cerebral Ventriculomegaly and Raised Alpha-Fetoprotein
American journal of human genetics, 2015-01, Vol.96 (1), p.162-169
2015
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Clinical and molecular delineation of the Greig cephalopolysyndactyly contiguous gene deletion syndrome and its distinction from acrocallosal syndrome
American journal of medical genetics, 2003-12, Vol.123A (3), p.236-242
2003
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Phenotypic heterogeneity in a family with a small atypical microduplication of chromosome 22q11.2 involving TBX1
European journal of medical genetics, 2012-12, Vol.55 (12), p.732-736
2012
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Atypical Chédiak-Higashi syndrome with attenuated phenotype: three adult siblings homozygous for a novel LYST deletion and with neurodegenerative disease
Orphanet journal of rare diseases, 2013-03, Vol.8 (1), p.46-46
2013
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In-frame de novo mutation in BICD2 in two patients with muscular atrophy and arthrogryposis
Cold Spring Harbor molecular case studies, 2018-10, Vol.4 (5), p.a003160
2018
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The 12q14 microdeletion syndrome: Additional patients and further evidence that HMGA2 is an important genetic determinant for human height
European journal of medical genetics, 2009-03, Vol.52 (2), p.101-107
2009
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