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Autoantibodies to IL-17A may be Correlated with the Severity of Mucocutaneous Candidiasis in APECED Patients
Journal of clinical immunology, 2014-02, Vol.34 (2), p.181-193
2014
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Novel sequence variation of AIRE and detection of interferon-ω antibodies in early infancy
Clinical endocrinology (Oxford), 2010-05, Vol.72 (5), p.641-647
2010
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Characterization of a new disease-causing mutation of SH2D1A in a family with X-linked lymphoproliferative disease
Human mutation, 2005-05, Vol.25 (5), p.506-506
2005
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Novel dedicator of cytokinesis 8 mutations identified by multiplex ligation-dependent probe amplification
European journal of haematology, 2013-10, Vol.91 (4), p.369-375
2013
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Successful umbilical cord blood stem cell transplantation in a child with WHIM syndrome
European journal of haematology, 2010-03, Vol.84 (3), p.274-275
2010
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Association of Renal Ectopia With Fabry's Disease in 3 Patients
The Journal of urology, 2009-04, Vol.181 (4), p.1949-1954
2009
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Megadolichobasilar anomaly with thrombosis in a family with Fabry's disease and a novel mutation in the α-galactosidase A gene
Brain (London, England : 1878), 2005-09, Vol.128 (9), p.2078-2083
2005
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Severe Shwachman-Diamond syndrome phenotype caused by compound heterozygous missense mutations in the SBDS gene
Experimental hematology, 2006-11, Vol.34 (11), p.1517-1521
2006
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Molecular genetic analysis of Hungarian patients with the hyper-immunoglobulin M syndrome
Molecular immunology, 2008-01, Vol.45 (1), p.278-282
2008
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WHIM syndrome
Orvosi hetilap, 2007-06, Vol.148 (25), p.1173
2007
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Shwachman-Diamond syndrome: clinical manifestations and molecular genetics
Orvosi hetilap, 2007-03, Vol.148 (11), p.513
2007
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Retrospective diagnosis of X-linked hyper-IgM syndrome in a family with multiple deaths of affected males
Haematologica (Roma), 2007-02, Vol.92 (2), p.281-282
2007
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Nijmegen Breakage syndrome
Orvosi hetilap, 2010-04, Vol.151 (16), p.665
2010
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Cartilage-hair hypoplasia
Orvosi hetilap, 2008-02, Vol.149 (5), p.209
2008
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