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Current State of Clinical and Morphological Features in Human NCL
Brain pathology (Zurich, Switzerland), 2004-01, Vol.14 (1), p.61-69
2004
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The Curse of Apneic Spells
Seminars in pediatric neurology, 2018-07, Vol.26, p.56-58
2018
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Neuropathology of neurometabolic diseases in children with epilepsy
Brain & development (Tokyo. 1979), 2011-10, Vol.33 (9), p.726-733
2011
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Protein Aggregation in Congenital Myopathies
Seminars in pediatric neurology, 2011-12, Vol.18 (4), p.272-276
2011
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Cytokine Expression Profile in Idiopathic Inflammatory Myopathies
Journal of neuropathology and experimental neurology, 1996-03, Vol.55 (3), p.342-347
1996
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When tubules aggregate
Neuromuscular disorders : NMD, 2012-03, Vol.22 (3), p.208-210
2012
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SIL1 mutations and clinical spectrum in patients with Marinesco-Sjögren syndrome
Brain (London, England : 1878), 2013-12, Vol.136 (Pt 12), p.3634-3644
2013
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246th ENMC International Workshop: Protein aggregate myopathies 24–26 May 2019, Hoofddorp, The Netherlands
Neuromuscular disorders : NMD, 2021-02, Vol.31 (2), p.158-166
2021
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GNE myopathy in Roma patients homozygous for the p.I618T founder mutation
Neuromuscular disorders : NMD, 2015-09, Vol.25 (9), p.713-718
2015
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Ubiquitin ligase defect by DCAF8 mutation causes HMSN2 with giant axons
Neurology, 2014-03, Vol.82 (10), p.873
2014
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Apoptosis-related Proteins in Skeletal Muscle Fibers of Spinal Muscular Atrophy
Journal of neuropathology and experimental neurology, 1997-02, Vol.56 (2), p.150-156
1997
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Desmin-related myopathy with mallory body-like inclusions is caused by mutations of the selenoprotein N gene
Annals of neurology, 2004-05, Vol.55 (5), p.676-686
2004
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Congenital myopathies at their molecular dawning
Muscle & nerve, 2003-05, Vol.27 (5), p.527-548
2003
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De novo exonic mutation in MYH7 gene leading to exon skipping in a patient with early onset muscular weakness and fiber-type disproportion
Neuromuscular disorders : NMD, 2016-03, Vol.26 (3), p.236-239
2016
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McLeod myopathy revisited: more neurogenic and less benign
Brain (London, England : 1878), 2007-12, Vol.130 (12), p.3285-3296
2007
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Cap disease uncapped
Neuromuscular disorders : NMD, 2007-06, Vol.17 (6), p.429-432
2007
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Extracerebral biopsies in neurodegenerative diseases of childhood
Brain & development (Tokyo. 1979), 1999-10, Vol.21 (7), p.435-443
1999
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Immune-mediated rippling muscle disease with myasthenia gravis: A report of seven patients with long-term follow-up in two
Neuromuscular disorders : NMD, 2009-03, Vol.19 (3), p.223-228
2009
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Desmin-related neuromuscular disorders
Muscle & nerve, 1995-11, Vol.18 (11), p.1306-1320
1995
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Camptocormia associated with focal myositis in multiple-system atrophy
Movement disorders, 2006-03, Vol.21 (3), p.390-394
2006
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Fetal akinesia caused by a novel actin filament aggregate myopathy skeletal muscle actin gene ( ACTA1 ) mutation
Neuromuscular disorders : NMD, 2010-08, Vol.20 (8), p.531-533
2010
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Myopathy with hexagonally cross-linked crystalloid inclusions: Delineation of a clinico-pathological entity
Neuromuscular disorders : NMD, 2010-11, Vol.20 (11), p.701-708
2010
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A series of west European patients with severe cardiac and skeletal myopathy associated with a de novo R406W mutation in desmin
Journal of neurology, 2004-02, Vol.251 (2), p.143-149
2004
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Expression of Different Isoforms of Nitric Oxide Synthase in Experimentally Denervated and Reinnervated Skeletal Muscle
Journal of neuropathology and experimental neurology, 1997-12, Vol.56 (12), p.1283-1289
1997
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Expression Profile of Stress Proteins, Intermediate Filaments, and Adhesion Molecules in Experimentally Denervated and Reinnervated Rat Facial Muscle
Experimental neurology, 1997-07, Vol.146 (1), p.125-134
1997
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