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Genetic Basis of Severe Childhood-Onset Cardiomyopathies
Journal of the American College of Cardiology, 2018-11, Vol.72 (19), p.2324-2338
2018
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Malonyl-CoA decarboxylase deficiency: Long-term follow-up of a patient new clinical features and novel mutations
Brain & development (Tokyo. 1979), 2015-01, Vol.37 (1), p.107-113
2015
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Carrier Frequency of a Common Mutation of Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency and Long-Term Follow-Up in Finland
The Journal of pediatrics, 2012-03, Vol.160 (3), p.473-479.e1
2012
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New mutation of mitochondrial DNAJC19 causing dilated and noncompaction cardiomyopathy, anemia, ataxia, and male genital anomalies
Pediatric research, 2012-10, Vol.72 (4), p.432-437
2012
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Exome Sequencing Identifies Mitochondrial Alanyl-tRNA Synthetase Mutations in Infantile Mitochondrial Cardiomyopathy
American journal of human genetics, 2011-05, Vol.88 (5), p.635-642
2011
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Fetal left ventricular noncompaction cardiomyopathy and fatal outcome due to complete deficiency of mitochondrial trifunctional protein
European journal of pediatrics, 2015-12, Vol.174 (12), p.1689-1692
2015
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The rare Costello variant HRAS c.173C>T (p.T58I) with severe neonatal hypertrophic cardiomyopathy
American journal of medical genetics. Part A, 2016-06, Vol.170A (6), p.1433-1438
2016
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LMNA Mutation c.917T>G (p.L306R) Leads to Deleterious Hyper-Assembly of Lamin A/C and Associates with Severe Right Ventricular Cardiomyopathy and Premature Aging
Human mutation, 2015-07, Vol.36 (7), p.694-703
2015
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Long-chain 3-hydroxyacyl–coenzyme A dehydrogenase deficiency with the G1528C mutation: Clinical presentation of thirteen patients
The Journal of pediatrics, 1997, Vol.130 (1), p.67-76
1997
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Metabolic crisis in an infant--is the problem in the mitochondria?
Duodecim (Helsinki, Finland : 1961), 2002, Vol.118 (13), p.1331
2002
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