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Altered intracellular localization and valosin-containing protein (p97 VCP) interaction underlie ATP7A-related distal motor neuropathy
Human molecular genetics, 2012-04, Vol.21 (8), p.1794-1807
2012
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Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation
American journal of human genetics, 2019-05, Vol.104 (5), p.925-935
2019
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Hereditary motor and sensory neuropathies: a biological perspective
Lancet neurology, 2002-06, Vol.1 (2), p.110-118
2002
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PMD patient mutations reveal a long-distance intronic interaction that regulates PLP1/DM20 alternative splicing
Human molecular genetics, 2014-10, Vol.23 (20), p.5464-5478
2014
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A mutation affecting the sodium/proton exchanger, SLC9A6, causes mental retardation with tau deposition
Brain (London, England : 1878), 2010-05, Vol.133 (5), p.1391-1402
2010
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Missense Mutations in the Copper Transporter Gene ATP7A Cause X-Linked Distal Hereditary Motor Neuropathy
American journal of human genetics, 2010-03, Vol.86 (3), p.343-352
2010
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Phenotypic clustering in MPZ mutations
Brain (London, England : 1878), 2004-02, Vol.127 (2), p.371-384
2004
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Diffusion tensor imaging of patients with proteolipid protein 1 gene mutations
Journal of neuroscience research, 2014-12, Vol.92 (12), p.1723-1732
2014
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Do Not Trust the Pedigree: Reduced and Sex-Dependent Penetrance at a Novel Mutation Hotspot in ATL1 Blurs Autosomal Dominant Inheritance of Spastic Paraplegia
Human mutation, 2013-06, Vol.34 (6), p.860-863
2013
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Stability of an expanded trinucleotide repeat in the androgen receptor gene in transgenic mice
Nature genetics, 1995-02, Vol.9 (2), p.191-196
1995
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Neuronal loss in Pelizaeus–Merzbacher disease differs in various mutations of the proteolipid protein 1
Acta neuropathologica, 2009-10, Vol.118 (4), p.531-539
2009
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Peripheral Neuropathy Caused by Proteolipid Protein Gene Mutations
Annals of the New York Academy of Sciences, 1999-10, Vol.883 (1), p.351-365
1999
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Intragenic modifiers of hereditary spastic paraplegia due to spastin gene mutations
Neurogenetics, 2004-09, Vol.5 (3), p.157-164
2004
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Splice-site contribution in alternative splicing of PLP1 and DM20: molecular studies in oligodendrocytes
Human mutation, 2006-01, Vol.27 (1), p.69-77
2006
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