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Two siblings with galactose mutarotase deficiency: Clinical differences
JIMD reports, 2022-01, Vol.63 (1), p.25-28
2022
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Molecular analysis in X-linked adrenoleukodystrophy patients: identification of a novel mutation
Metabolic brain disease, 2014-09, Vol.29 (3), p.809-812
2014
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Clinical spectrum of early onset “Mediterranean” (homozygous p.P131L mutation) mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
JIMD reports, 2022-09, Vol.63 (5), p.484-493
2022
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Tetrahydrobiopterin deficiencies: Lesson from clinical experience
JIMD reports, 2021-05, Vol.59 (1), p.42-51
2021
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An Evalution of the Demographic and Clinical Characterictics of Patients with GM2 Gangliosidosis
The journal of pediatric research, 2018-03, Vol.5 (1), p.12-16
2018
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Clinical Features of 29 Patients with Hereditary Tyrosinemia I in Western Turkey
The journal of pediatric research, 2018-03, Vol.5 (1), p.1-6
2018
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Clinical, Neuroimaging, and Genetic Features of the Patients with L-2-Hydroxyglutaric Aciduria
The journal of pediatric research, 2018-03, Vol.5 (1), p.39-43
2018
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A Patient with MSUD: Acute Management with Sodium Phenylacetate/Sodium Benzoate and Sodium Phenylbutyrate
Case reports in pediatrics, 2017-01, Vol.2017, p.1045031-4
2017
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Clinical, Biochemical and Molecular Characteristics of Fifteen Patients with Mucopolysaccharidosis Type II in Western Turkey
The journal of pediatric research, 2018-03, Vol.5 (1), p.34-38
2018
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Initial and Final Status of the Patients with Niemann Pick A and B: Ege University Experience
The journal of pediatric research, 2018-03, Vol.5 (1), p.22-27
2018
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Glutaric Aciduria Type I Diagnosis Case with Normal Glutaryl Carnitine and Urine Organic Acid Analysis
The journal of pediatric research, 2018-03, Vol.5 (1), p.60-62
2018
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Severe perinatal hypophosphatasia case with a novel mutation
Archivos argentinos de pediatría, 2022-02, Vol.120 (1), p.e21
2022
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A treatable cause of myelopathy and vision loss mimicking neuromyelitis optica spectrum disorder: late-onset biotinidase deficiency
Metabolic brain disease, 2017-06, Vol.32 (3), p.675-678
2017
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Clinical utility of a targeted next generation sequencing panel in severe and pediatric onset Mendelian diseases
European journal of medical genetics, 2019-10, Vol.62 (10), p.103725-103725, Article 103725
2019
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Biotinidase Deficiency: Prevalence, Impact And Management Strategies
Pediatric health, medicine and therapeutics, 2020-01, Vol.11, p.127-133
2020
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Persistent moderate methylmalonic aciduria in a patient with methylmalonyl CoA epimerase deficiency
Turkish journal of pediatrics, 2022-09, Vol.64 (5), p.946-950
2022
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Single center experience of biotinidase deficiency: 259 patients and six novel mutations
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 2018-08, Vol.31 (8), p.917
2018
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Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals
Molecular genetics and metabolism, 2024-06, Vol.142 (2), p.108493-108493, Article 108493
2024
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Clinical and molecular characteristics and time of diagnosis of patients with classical galactosemia in an unscreened population in Turkey
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 2019-07, Vol.32 (7), p.675
2019
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Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency
Life (Basel, Switzerland), 2022-10, Vol.12 (11), p.1721
2022
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Co-existence of chronic renal failure, renal clear cell carcinoma, and Blau syndrome
Pediatric nephrology (Berlin, West), 2010-05, Vol.25 (5), p.977-981
2010
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