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Classical galactosemia and mutations at the galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) gene
Human mutation, 1999, Vol.13 (6), p.417-430
1999
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Genetic basis of transferase-deficient galactosaemia in Ireland and the population history of the Irish Travellers
European journal of human genetics : EJHG, 1999-07, Vol.7 (5), p.549-554
1999
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Topographical Assessment of Ethological and Dopamine Receptor Agonist-Induced Behavioral Phenotype in Mutants with Congenic DARPP-32 'Knockout'
Neuropsychopharmacology, 2003-12, Vol.28 (12), p.2055-2063
2003
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Genetic diversity within the R408W phenylketonuria mutation lineages in Europe
Human mutation, 2003-04, Vol.21 (4), p.387-393
2003
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Comparative phenotypic resolution of spontaneous, D2-like and D1-like agonist-induced orofacial movement topographies in congenic mutants with dopamine D2 vs. D3 receptor "knockout"
Synapse (New York, N.Y.), 2004-01, Vol.51 (1), p.71-81
2004
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The mutation spectrum of hyperphenylalaninaemia in the Republic of Ireland: the population history of the Irish revisited
European journal of human genetics : EJHG, 2002-09, Vol.10 (9), p.530-538
2002
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Cancer and mutant DNA in blood plasma
The Lancet (British edition), 1996-09, Vol.348 (9028), p.628-628
1996
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Identification of a novel PKD1 mutation in an Irish autosomal dominant polycystic kidney disease kindred
Biochemical Society transactions, 1998-08, Vol.26 (3), p.S265-S265
1998
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Mutational spectrum of phenylketonuria in Ireland
Biochemical Society transactions, 1998-02, Vol.26 (1), p.S79
1998
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BRCA1 loss activates cathepsin L-mediated degradation of 53BP1 in breast cancer cells
The Journal of cell biology, 2013-01, Vol.200 (2), p.187-202
2013
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