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Tetrahydrobiopterin deficiencies: Lesson from clinical experience
JIMD reports, 2021-05, Vol.59 (1), p.42-51
2021
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Clinical Features of 29 Patients with Hereditary Tyrosinemia I in Western Turkey
The journal of pediatric research, 2018-03, Vol.5 (1), p.1-6
2018
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Biotinidase Deficiency: Prevalence, Impact And Management Strategies
Pediatric health, medicine and therapeutics, 2020-01, Vol.11, p.127-133
2020
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Single center experience of biotinidase deficiency: 259 patients and six novel mutations
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 2018-08, Vol.31 (8), p.917
2018
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Clinical and molecular characteristics and time of diagnosis of patients with classical galactosemia in an unscreened population in Turkey
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 2019-07, Vol.32 (7), p.675
2019
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OP-122 Mucopolysaccharidosis type II in turkey from the east to the west
BMJ paediatrics open, 2024-07, Vol.8 (Suppl 5), p.A55-A55
2024
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Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency
Life (Basel, Switzerland), 2022-10, Vol.12 (11), p.1721
2022
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