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Loss-of-function mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris
Nature genetics, 2006-03, Vol.38 (3), p.337-342
2006
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Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis
Nature genetics, 2006-04, Vol.38 (4), p.441-446
2006
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Developmental defects in gorlin syndrome related to a putative tumor suppressor gene on chromosome 9
Cell, 1992-04, Vol.69 (1), p.111-117
1992
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Mutations in the human connexin gene GJB3 cause erythrokeratodermia variabilis
Nature genetics, 1998-12, Vol.20 (4), p.366-369
1998
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Incidence of BRCA1 and BRCA2 Mutations in Young Korean Breast Cancer Patients
Journal of clinical oncology, 2004-05, Vol.22 (9), p.1638-1645
2004
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Functional defects of Cx26 resulting from a heterozygous missense mutation in a family with dominant deaf-mutism and palmoplantar keratoderma
Human genetics, 1998-10, Vol.103 (4), p.393-399
1998
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A two-hit model for developmental defects in Gorlin syndrome
Nature genetics, 1996-01, Vol.12 (1), p.85-87
1996
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Re-evaluation of the linkage relationship between chromosome 11p loci and the gene for bipolar affective disorder in the Old Order Amish
Nature (London), 1989-11, Vol.342 (6247), p.238-243
1989
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Loss of Alleles from the Distal Short Arm of Chromosome 1 Occurs Late in Melanoma Tumor Progression
Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 1989-06, Vol.86 (12), p.4614-4618
1989
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Molecular analysis of cystinuria in Libyan Jews: Exclusion of the SLC3A1 gene and mapping of a new locus on 19q
American journal of human genetics, 1997-03, Vol.60 (3), p.617-624
1997
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Linkage Studies in Erythrokeratodermias: Fine Mapping, Genetic Heterogeneity, and Analysis of Candidate Genes
Journal of investigative dermatology, 1997-11, Vol.109 (5), p.666-671
1997
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Familial medullary thyroid carcinoma: Presymptomatic diagnosis and management in children
The Journal of pediatrics, 1999-09, Vol.135 (3), p.327-331
1999
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A base mutation of the C-erbaβ thyroid hormone receptor in a kindred with generalized thyroid hormone resistance: molecular heterogeneity in two other kindreds
The Journal of clinical investigation, 1990, Vol.85 (1), p.93-100
1990
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Tight linkage between the syndrome of generalized thyroid hormone resistance and the human c-erbAβ gene
Molecular endocrinology (Baltimore, Md.), 1988-12, Vol.2 (12), p.1217-1220
1988
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A locus for familial hypertrophic cardiomyopathy is closely linked to the cardiac myosin heavy chain genes, CRI-L436, and CRI-L329 on chromosome 14 at q11-q12
American journal of human genetics, 1990-09, Vol.47 (3), p.389-394
1990
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Analysis of gonadotropin-releasing hormone gene structure in families with familial central precocious puberty and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 1990-05, Vol.70 (5), p.1233-1238
1990
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Availability of schizophrenic patients and their families for genetic linkage studies: Findings from the Maryland epidemiology sample
Genetic epidemiology, 1989, Vol.6 (6), p.671-680
1989
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Tight linkage of the human c-erbAβ gene with the syndrome of generalized thyroid hormone resistance is present in multiple kindreds
Journal of endocrinological investigation, 1991-03, Vol.14 (3), p.219-223
1991
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Investigating the genetic basis for ankylosing spondylitis. Linkage studies with the major histocompatibility complex region
Arthritis and rheumatism, 1994-08, Vol.37 (8), p.1212-1220
1994
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On the detection of excess disease risk in family data
Genetic epidemiology, 1987, Vol.4 (6), p.447-453
1987
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Rheumatoid arthritis in the Pima Indians: The intersection of epidemiologic, demographic, and genealogic data
Arthritis and rheumatism, 1998-08, Vol.41 (8), p.1464-1469
1998
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