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Mitochondrial Encephalomyopathies
Journal of neuropathology and experimental neurology, 2003-03, Vol.62 (3), p.217-227
2003
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POLG1 Mutations Associated With Progressive Encephalopathy in Childhood
Journal of neuropathology and experimental neurology, 2006-08, Vol.65 (8), p.758-768
2006
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SPP1 genotype is a determinant of disease severity in Duchenne muscular dystrophy
Neurology, 2011-01, Vol.76 (3), p.219
2011
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Distal arthrogryposis and muscle weakness associated with a beta-tropomyosin mutation
Neurology, 2007-03, Vol.68 (10), p.772
2007
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Effects of a R133W β‐tropomyosin mutation on regulation of muscle contraction in single human muscle fibres
The Journal of physiology, 2007-06, Vol.581 (3), p.1283-1292
2007
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Molecular basis of infantile reversible cytochrome c oxidase deficiency myopathy
Brain (London, England : 1878), 2009-11, Vol.132 (11), p.3165-3174
2009
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A mutation in the fast skeletal muscle troponin I gene causes myopathy and distal arthrogryposis
Neurology, 2006-08, Vol.67 (4), p.597
2006
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Early onset myopathy with a novel mutation in the Selenoprotein N gene ( SEPN1)
Neuromuscular disorders : NMD, 2005-04, Vol.15 (4), p.299-302
2005
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Two new mutations in the MTATP6 gene associated with Leigh syndrome
Neuropediatrics, 2005-10, Vol.36 (5), p.314
2005
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Progressive encephalopathy and complex I deficiency associated with mutations in MTND1
Neuropediatrics, 2008-02, Vol.39 (1), p.24
2008
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EEG findings in children and adolescents with mitochondrial encephalomyopathies: A study of 25 cases
Brain & development (Tokyo. 1979), 1991-05, Vol.13 (3), p.167-173
1991
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Embryonic myosin heavy-chain mutations cause distal arthrogryposis and developmental myosin myopathy that persists postnatally
Archives of neurology (Chicago), 2008-08, Vol.65 (8), p.1083
2008
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Early-onset myopathy with tubular aggregates
Pediatric neurology, 1996-07, Vol.15 (1), p.68-71
1996
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Mitochondrial DNA deletions and cytochrome c oxidase deficiency in muscle fibres
Journal of the neurological sciences, 1992-07, Vol.110 (1), p.169-177
1992
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