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Mutational Analysis of Known ALS Genes in an Italian Population-Based Cohort
Neurology, 2021-01, Vol.96 (4), p.e600
2021
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Peptide-nucleic acid-mediated enriched polymerase chain reaction as a key point for non-invasive prenatal diagnosis of β-thalassemia
Haematologica (Roma), 2008-04, Vol.93 (4), p.610-614
2008
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High Frequency of Cognitive and Behavioral Impairment in Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients with SOD1 Pathogenic Variants
Annals of neurology, 2024-07, Vol.96 (1), p.150-158
2024
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Cognitive and Behavioral Features of Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis Who Are Carriers of the TARDBP Pathogenic Variant
Neurology, 2024-02, Vol.102 (4), p.e208082
2024
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Differential Neuropsychological Profile of Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis With and Without C9orf72 Mutation
Neurology, 2021-01, Vol.96 (1), p.e141
2021
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A novel splice site FUS mutation in a familial ALS case: effects on protein expression
Amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal degeneration, 2022-01, Vol.23 (1-2), p.128-136
2022
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A de novo missense mutation of the FUS gene in a “true” sporadic ALS case
Neurobiology of aging, 2011-03, Vol.32 (3), p.553.e23-553.e26
2011
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A previously undiagnosed case of Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease revealed by PRNP gene analysis in patients with adult-onset ataxia
Movement disorders, 2008-07, Vol.23 (10), p.1468-1471
2008
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The influence of hemochromatosis mutations on iron overload of thalassemia major
Haematologica (Roma), 1999-09, Vol.84 (9), p.799
1999
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TFR2 Y250X mutation in Italy
British journal of haematology, 2001-07, Vol.114 (1), p.243-244
2001
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The rare G93D mutation causes a slowly progressing lower motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis, 2008, Vol.9 (1), p.35-39
2008
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