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Shprintzen-Goldberg syndrome: Fourteen new patients and a clinical analysis
American journal of medical genetics. Part A, 2005-06, Vol.135A (3), p.251-262
2005
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Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): clinical evaluation and severity scoring of 53 patients and proposal for a new classification
European journal of medical genetics, 2005-10, Vol.48 (4), p.397-411
2005
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New Mutations of EXT1 and EXT2 Genes in German Patients with Multiple Osteochondromas
Annals of human genetics, 2009-05, Vol.73 (3), p.283-291
2009
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Mutation of the highly conserved cysteine residue 131 of the SCA14 associated PRKCG gene in a family with slow progressive cerebellar ataxia
Journal of neurology, 2006-08, Vol.253 (8), p.1111-1112
2006
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Mutational Analysis of the SOX9 Gene in Campomelic Dysplasia and Autosomal Sex Reversal: Lack of Genotype/Phenotype Correlations
Human molecular genetics, 1997-01, Vol.6 (1), p.91-98
1997
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Subtelomere FISH in 50 children with mental retardation and minor anomalies, identified by a checklist, detects 10 rearrangements including a de novo balanced translocation of chromosomes 17p13.3 and 20q13.33
American journal of medical genetics, 2004-08, Vol.128A (4), p.364-373
2004
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Molecular Analysis of SALL1 Mutations in Townes-Brocks Syndrome
American journal of human genetics, 1999-02, Vol.64 (2), p.435-445
1999
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First patient with trisomy 21 accompanied by an additional der(4)(:p11 → q11:) plus partial uniparental disomy 4p15-16
American journal of medical genetics, 2003-01, Vol.116A (1), p.26-30
2003
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Epidemiological data on Werdnig-Hoffmann disease in Germany (West-Thüringen)
Human genetics, 1993-04, Vol.91 (3), p.295-297
1993
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Xp-duplications with and without sex reversal
Human genetics, 1996, Vol.97 (1), p.79-86
1996
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Chronic childhood spinal muscular atrophy in Germany (West-Tübingen) : an epidemiological study
Human genetics, 1994-03, Vol.93 (3), p.344-346
1994
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Incidental prenatal detection of an Xp deletion using an anonymous primer pair for fetal sexing
Prenatal diagnosis, 2000-10, Vol.20 (10), p.842-846
2000
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"Mowat-Wilson" syndrome with and without Hirschsprung disease is a distinct, recognizable multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome caused by mutations in the zinc finger homeo box 1B gene
American journal of medical genetics, 2002-03, Vol.108 (3), p.177-181
2002
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