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Inherited intragenic PBX1 deletion: Expanding the phenotype
American journal of medical genetics. Part A, 2021-01, Vol.185 (1), p.234-237
2021
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Infantile Spasms Is Associated with Deletion of the MAGI2 Gene on Chromosome 7q11.23-q21.11
American journal of human genetics, 2008-07, Vol.83 (1), p.106-111
2008
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Identification of a Novel Homozygous Multi-Exon Duplication in RYR2 Among Children With Exertion-Related Unexplained Sudden Deaths in the Amish Community
JAMA cardiology, 2020-03, Vol.5 (3), p.13
2020
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Early-progressive dilated cardiomyopathy in a family with Becker muscular dystrophy related to a novel frameshift mutation in the dystrophin gene exon 27
Journal of human genetics, 2015-03, Vol.60 (3), p.151-155
2015
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“Is it Really Worth it to Get Tested?”: Primary Care Patients’ Impressions of Predictive SNP Testing for Colon Cancer
Journal of genetic counseling, 2013-02, Vol.22 (1), p.138-151
2013
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