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Severe brain involvement in 5q spinal muscular atrophy type 0
Annals of neurology, 2019-09, Vol.86 (3), p.458-462
2019
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Congenital Muscular Dystrophy With Dropped Head Linked to the LMNA Gene in a Brazilian Cohort
Pediatric neurology, 2014-04, Vol.50 (4), p.400-406
2014
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Mutations in INPP5K, Encoding a Phosphoinositide 5-Phosphatase, Cause Congenital Muscular Dystrophy with Cataracts and Mild Cognitive Impairment
American journal of human genetics, 2017-03, Vol.100 (3), p.523-536
2017
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Duchenne muscular dystrophy and Duane's syndrome: a rare association
Arquivos de neuro-psiquiatria, 2013-02, Vol.71 (2), p.127-128
2013
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Heterogeneity of Classic Congenital Muscular Dystrophy With Involvement of the Central Nervous System: Report of Five Atypical Cases
Journal of child neurology, 2000-03, Vol.15 (3), p.172-178
2000
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Kearns-Sayre syndrome "plus". Classical clinical findings and dystonia
Arquivos de neuro-psiquiatria, 1999-12, Vol.57 (4), p.1017-1023
1999
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Congenital muscular dystrophy with cerebral white matter hypodensity. Correlation of clinical features and merosin deficiency
Brain & development (Tokyo. 1979), 1996, Vol.18 (1), p.53-58
1996
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Astrocitoma subependimário de células gigantes em pacientes com esclerose tuberosa: achados em ressonância magnética de dez casos Subependymal giant cell astrocytoma in patients with tuberous sclerosis: magnetic resonance imaging findings in ten cases
Arquivos de neuro-psiquiatria, 2007-06, Vol.65 (2A), p.313-316
2007
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Astrocitoma subependimário de células gigantes em pacientes com esclerose tuberosa: achados em ressonância magnética de dez casos
Arquivos de neuro-psiquiatria, 2007-06, Vol.65 (2A), p.313-316
2007
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Nemaline Myopathy in Brazilian Patients: Molecular and Clinical Characterization
International journal of molecular sciences, 2022-10, Vol.23 (19), p.11995
2022
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Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-04, Vol.24 (4), p.289-311
2014
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