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DNACJ12 deficiency in patients with unexplained hyperphenylalaninemia: two new patients and a novel variant
Metabolic brain disease, 2021-08, Vol.36 (6), p.1405-1410
2021
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Cognitive and behavioral impairment in mild hyperphenylalaninemia
Turkish journal of pediatrics, 2018, Vol.60 (6), p.617-624
2018
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Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH 4 ) deficiencies
Orphanet journal of rare diseases, 2020-05, Vol.15 (1), p.126-126, Article 126
2020
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Recommendations on phenylketonuria in Turkey
The Turkish journal of pediatrics, 2022, Vol.64 (3), p.413
2022
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Efficacy, safety and population pharmacokinetics of sapropterin in PKU patients <4 years: results from the SPARK open-label, multicentre, randomized phase IIIb trial
Orphanet journal of rare diseases, 2017-03, Vol.12 (1), p.47, Article 47
2017
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Sapropterin dihydrochloride treatment in Turkish hyperphenylalaninemic patients under age four
The Turkish journal of pediatrics, 2015-05, Vol.57 (3), p.213
2015
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