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PloS one, 2018-12, Vol.13 (12), p.e0208362-e0208362
2018
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Orphanet journal of rare diseases, 2022-12, Vol.17 (1), p.437-437, Article 437
2022
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BMC pediatrics, 2022-05, Vol.22 (1), p.247-247, Article 247
2022
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Orphanet journal of rare diseases, 2021-02, Vol.16 (1), p.102-5, Article 102
2021
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Orphanet journal of rare diseases, 2021-03, Vol.16 (1), p.138-138, Article 138
2021
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Genetics in medicine, 2020-05, Vol.22 (5), p.908-916
- van Rijt, Willemijn J
- Jager, Emmalie A
- Allersma, Derk P
- Aktuğlu Zeybek, A Çiğdem
- Bhattacharya, Kaustuv
- Debray, François-Guillaume
- Ellaway, Carolyn J
- Gautschi, Matthias
- Geraghty, Michael T
- Gil-Ortega, David
- Larson, Austin A
- Moore, Francesca
- Morava, Eva
- Morris, Andrew A
- Oishi, Kimihiko
- Schiff, Manuel
- Scholl-Bürgi, Sabine
- Tchan, Michel C
- Vockley, Jerry
- Witters, Peter
- Wortmann, Saskia B
- van Spronsen, Francjan
- Van Hove, Johan L K
- Derks, Terry G J
2020
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Genes, 2021-10, Vol.12 (11), p.1658
2021
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Orphanet journal of rare diseases, 2018-05, Vol.13 (1), p.69-6, Article 69
2018
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2008
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Genetics in medicine, 2020-02, Vol.22 (2), p.268-279
2020
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Genetics in medicine, 2018-04, Vol.20 (4), p.444-451
2018
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2024
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The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2017-04, Vol.102 (4), p.1375-1386
2017
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2020
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2016
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2017
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Hepatology (Baltimore, Md.), 2020-02, Vol.71 (2), p.658-669
- Baiges, Anna
- Turon, Fanny
- Simón‐Talero, Macarena
- Tasayco, Stephanie
- Bueno, Javier
- Zekrini, Kamal
- Plessier, Aurélie
- Franchi‐Abella, Stéphanie
- Guerin, Florent
- Mukund, Amar
- Eapen, C.E.
- Goel, Ashish
- Shyamkumar, Nidugala Keshava
- Coenen, Sandra
- Gottardi, Andrea
- Majumdar, Avik
- Onali, Simona
- Shukla, Akash
- Carrilho, Flair José
- Nacif, Lucas
- Primignani, Massimo
- Tosetti, Giulia
- Mura, Vicenzo
- Nevens, Frederik
- Witters, Peter
- Tripathi, Dhiraj
- Tellez, Luis
- Martínez, Javier
- Álvarez‐Navascués, Carmen
- Fraile López, Miguel López
- Procopet, Bogdan
- Piscaglia, Fabio
- Koning, Barbara
- Llop, Elba
- Romero‐Cristobal, Mario
- Tjwa, Eric
- Monescillo‐Francia, Alberto
- Senzolo, Marco
- Perez‐LaFuente, Mercedes
- Segarra, Antonio
- Sarin, Shiv Kumar
- Hernández‐Gea, Virginia
- Patch, David
- Laleman, Wim
- Hartog, Hermien
- Valla, Dominique
- Genescà, Joan
- García‐Pagán, Juan Carlos
2020
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Molecular genetics and metabolism, 2018-03, Vol.123 (3), p.292-296
2018
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2017
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American journal of human genetics, 2019-05, Vol.104 (5), p.835-846
- Radenkovic, Silvia
- Bird, Matthew J.
- Emmerzaal, Tim L.
- Wong, Sunnie Y.
- Felgueira, Catarina
- Stiers, Kyle M.
- Sabbagh, Leila
- Himmelreich, Nastassja
- Poschet, Gernot
- Windmolders, Petra
- Verheijen, Jan
- Witters, Peter
- Altassan, Ruqaiah
- Honzik, Tomas
- Eminoglu, Tuba F.
- James, Phillip M.
- Edmondson, Andrew C.
- Hertecant, Jozef
- Kozicz, Tamas
- Thiel, Christian
- Vermeersch, Pieter
- Cassiman, David
- Beamer, Lesa
- Morava, Eva
- Ghesquière, Bart
2019
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Genetics in medicine, 2019-05, Vol.21 (5), p.1181-1188
2019
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European journal of human genetics : EJHG, 2018-05, Vol.26 (5), p.618-621
2018
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Genetics in medicine, 2020-06, Vol.22 (6), p.1102-1107
2020
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Journal of inherited metabolic disease, 2018, Vol.41 (1), p.101-108
2018
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Annals of neurology, 2021-12, Vol.90 (6), p.887-900
- Ligezka, Anna N.
- Radenkovic, Silvia
- Saraswat, Mayank
- Garapati, Kishore
- Ranatunga, Wasantha
- Krzysciak, Wirginia
- Yanaihara, Hitoshi
- Preston, Graeme
- Brucker, William
- McGovern, Renee M.
- Reid, Joel M.
- Cassiman, David
- Muthusamy, Karthik
- Johnsen, Christin
- Mercimek‐Andrews, Saadet
- Larson, Austin
- Lam, Christina
- Edmondson, Andrew C.
- Ghesquière, Bart
- Witters, Peter
- Raymond, Kimiyo
- Oglesbee, Devin
- Pandey, Akhilesh
- Perlstein, Ethan O.
- Kozicz, Tamas
- Morava, Eva
2021
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