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A de novo duplication in the low density lipoprotein receptor gene
Human mutation, 1995, Vol.6 (2), p.181-183
1995
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CpG hotspot mutations at the LDL receptor locus are a frequent cause of familial hypercholesterolaemia among South African Indians
Clinical genetics, 1997-06, Vol.51 (6), p.394-398
1997
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Screening for mutations in exon 4 of the LDL receptor gene: identification of a new deletion mutation
Journal of medical genetics, 1995-05, Vol.32 (5), p.379-382
1995
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Familial hypercholesterolemia: potential diagnostic value of mutation screening in a pediatric population of South Africa
Clinical genetics, 1998-07, Vol.54 (1), p.74-78
1998
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Detection of two point mutations causing familial defective apolipoprotein B-100 by heteroduplex analysis
Molecular and cellular probes, 1994-12, Vol.8 (6), p.513-518
1994
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Two novel frameshift mutations in the low density lipoprotein receptor gene generated by endogenous sequence-directed mechanisms
Human genetics, 1995-10, Vol.96 (4), p.401-406
1995
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