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Heterozygous CDC73 mutation causing hyperparathyroidism in children and adolescents: a report of 2 cases
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2022-12, Vol.35 (12), p.1547-1551
2022
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Hypophosphatasia mimicking hypoxic-ischaemic encephalopathy: early recognition and management
Archives of disease in childhood, 2021-02, Vol.106 (2), p.189-191
2021
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Molecular genetics of growth hormone deficient children: correlation with auxology and response to first year of growth hormone therapy
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2017-05, Vol.30 (6), p.669-675
2017
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Clinical applicability of rapid detection of SRY and DYS14 genes in patients with disorders of sex development using an indigenously developed 5' exonuclease based assay
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2014-09, Vol.27 (9-10), p.869
2014
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Detection of Carrier Status and Mutations in Family Members of a Child with Complete Deletion of the DAX1 Gene using Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification
Indian journal of pediatrics, 2013-08, Vol.80 (8), p.704-705
2013
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