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Dystonia
Nature reviews. Disease primers, 2018-09, Vol.4 (1), p.25, Article 25
2018
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The expanding genetic landscape of myoclonus-dystonia syndrome: YY1 and ATP1A3 are added to the list
Parkinsonism & related disorders, 2023-12, Vol.117, p.105929-105929, Article 105929
2023
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Recent advances in genetics of chorea
Current opinion in neurology, 2016-08, Vol.29 (4), p.486-495
2016
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Emerging Monogenic Complex Hyperkinetic Disorders
Current neurology and neuroscience reports, 2017-12, Vol.17 (12), p.97-11, Article 97
2017
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Frequency and phenotypic spectrum of KMT2B dystonia in childhood: A single‐center cohort study
Movement disorders, 2019-10, Vol.34 (10), p.1516-1527
2019
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De Novo Mutations in PDE10A Cause Childhood-Onset Chorea with Bilateral Striatal Lesions
American journal of human genetics, 2016-04, Vol.98 (4), p.763-771
2016
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Parkinson’s disease-linked parkin mutation disrupts recycling of synaptic vesicles in human dopaminergic neurons
Neuron (Cambridge, Mass.), 2023-12, Vol.111 (23), p.3775-3788.e7
2023
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A GNAI1 Pathogenic Variant in a Case with GNAO1‐Isolated Dystonia: A Modifier of Disease Severity?
Movement disorders, 2024-05, Vol.39 (5), p.918-920
2024
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Childhood‐Onset Lower Limb Focal Dystonia Due to a NAA15 Variant: A Case Report
Movement disorders, 2024-04, Vol.39 (4), p.747-749
2024
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SLC25A46 mutations underlie progressive myoclonic ataxia with optic atrophy and neuropathy
Movement disorders, 2016-08, Vol.31 (8), p.1249-1251
2016
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Expanding the spectrum of KCNJ6‐related disorders: Milder phenotype with pathological startle responses
Clinical genetics, 2023-01, Vol.103 (1), p.103-108
2023
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A homozygous loss‐of‐function mutation in PDE2A associated to early‐onset hereditary chorea
Movement disorders, 2018-03, Vol.33 (3), p.482-488
2018
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Biallelic variants in TSPOAP1, encoding the active-zone protein RIMBP1, cause autosomal recessive dystonia
The Journal of clinical investigation, 2021-04, Vol.131 (7), p.1-14
2021
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Parkinson's disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers
Brain (London, England : 1878), 2014-09, Vol.137 (Pt 9), p.2480-2492
2014
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Detection and Characterization of a De Novo Alu Retrotransposition Event Causing NKX2‐1‐Related Disorder
Movement disorders, 2023-02, Vol.38 (2), p.347-353
2023
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Genetic Testing in Parkinson's Disease
Movement disorders, 2023-08, Vol.38 (8), p.1384-1396
2023
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YY1‐Related Dystonia: Clinical Aspects and Long‐Term Response to Deep Brain Stimulation
Movement disorders, 2021-06, Vol.36 (6), p.1461-1462
2021
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ADCY5-related movement disorders: Frequency, disease course and phenotypic variability in a cohort of paediatric patients
Parkinsonism & related disorders, 2017-08, Vol.41, p.37-43
2017
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Partial loss‐of‐function of sodium channel SCN8A in familial isolated myoclonus
Human mutation, 2018-07, Vol.39 (7), p.965-969
2018
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Novel THAP1 missense variant with incomplete penetrance in a case of generalized young onset dystonia showing good response to deep brain stimulation
Parkinsonism & related disorders, 2022-12, Vol.105, p.7-8
2022
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A PDE10A de novo mutation causes childhood‐onset chorea with diurnal fluctuations
Movement disorders, 2017-11, Vol.32 (11), p.1646-1647
2017
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Novel bi-allelic FBXO7 variants in a family with early-onset typical Parkinson's disease
Parkinsonism & related disorders, 2022-11, Vol.104, p.88-90
2022
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Oculomotor apraxia and disrupted sleep with nocturnal ballistic bouts in ADCY5-related disease
Parkinsonism & related disorders, 2018-09, Vol.54, p.103-106
2018
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GBA-Associated Parkinson's Disease: Progression in a Deep Brain Stimulation Cohort
Journal of Parkinson's disease, 2017-01, Vol.7 (4), p.635-644
2017
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Low anaerobic threshold and increased skeletal muscle lactate production in subjects with Huntington's disease
Movement disorders, 2011-01, Vol.26 (1), p.130-137
2011
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