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2022
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Pediatrics (Evanston), 2024-06, Vol.153 (6), p.1
2024
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PloS one, 2022-11, Vol.17 (11), p.e0277767
- Effraimidis, Grigoris
- Rasmussen, Åse Krogh
- Dunoe, Morten
- Hasholt, Lis F
- Wibrand, Flemming
- Sorensen, Soren S
- Lund, Allan M
- Kober, Lars
- Bundgaard, Henning
- Yazdanfard, Puriya D W
- Oturai, Peter
- Larsen, Vibeke A
- Fraga de Abreu, Vitor Hugo
- Enevoldsen, Lotte Hahn
- Kristensen, Tatiana
- Svenstrup, Kirsten
- Bille, Margrethe Bastholm
- Arif, Farah
- Mogensen, Mette
- Klokker, Mads
- Backer, Vibeke
- Kistorp, Caroline
- Feldt-Rasmussen, Ulla
- Branchini, Alessio
2022
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American journal of physiology: Gastrointestinal and liver physiology, 2018-01, Vol.314 (1), p.G91-G96
2018
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European journal of pediatrics, 2008-03, Vol.167 (3), p.267-277
2008
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Journal of medical genetics, 2013-01, Vol.50 (1), p.21-24
2013
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Orphanet journal of rare diseases, 2011-11, Vol.6 (1), p.72-72, Article 72
- Scarpa, Maurizio
- Almássy, Zsuzsanna
- Beck, Michael
- Bodamer, Olaf
- Bruce, Iain A
- De Meirleir, Linda
- Guffon, Nathalie
- Guillén-Navarro, Encarna
- Hensman, Pauline
- Jones, Simon
- Kamin, Wolfgang
- Kampmann, Christoph
- Lampe, Christina
- Lavery, Christine A
- Teles, Elisa Leão
- Link, Bianca
- Lund, Allan M
- Malm, Gunilla
- Pitz, Susanne
- Rothera, Michael
- Stewart, Catherine
- Tylki-Szymańska, Anna
- van der Ploeg, Ans
- Walker, Robert
- Zeman, Jiri
- Wraith, James E
2011
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Journal of inherited metabolic disease, 2016-05, Vol.39 (3), p.341-353
- Heringer, Jana
- Valayannopoulos, Vassili
- Lund, Allan M.
- Wijburg, Frits A.
- Freisinger, Peter
- Barić, Ivo
- Baumgartner, Matthias R.
- Burgard, Peter
- Burlina, Alberto B.
- Chapman, Kimberly A.
- i Saladelafont, Elisenda Cortès
- Karall, Daniela
- Mühlhausen, Chris
- Riches, Victoria
- Schiff, Manuel
- Sykut-Cegielska, Jolanta
- Walter, John H.
- Zeman, Jiri
- Chabrol, Brigitte
- Kölker, Stefan
2016
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Molecular genetics and metabolism, 2012-12, Vol.107 (4), p.705-710
2012
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Journal of inherited metabolic disease, 2014-03, Vol.37 (2), p.215-222
2014
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Nephrology, dialysis, transplantation, 2019-09, Vol.34 (9), p.1525-1533
2019
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Orphanet journal of rare diseases, 2020-09, Vol.15 (1), p.271-271, Article 271
2020
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Developmental medicine and child neurology, 2022-06, Vol.64 (6), p.789-798
2022
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Journal of inherited metabolic disease, 2018-12, Vol.41 (6), p.1215-1223
2018
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Human molecular genetics, 2023-03, Vol.32 (6), p.917-933
- Arribas-Carreira, Laura
- Dallabona, Cristina
- Swanson, Michael A
- Farris, Joseph
- Østergaard, Elsebet
- Tsiakas, Konstantinos
- Hempel, Maja
- Aquaviva-Bourdain, Cecile
- Koutsoukos, Stefanos
- Stence, Nicholas V
- Magistrati, Martina
- Spector, Elaine B
- Kronquist, Kathryn
- Christensen, Mette
- Karstensen, Helena G
- Feichtinger, René G
- Achleitner, Melanie T
- Lawrence Merritt II, J
- Pérez, Belén
- Ugarte, Magdalena
- Grünewald, Stephanie
- Riela, Anthony R
- Julve, Natalia
- Arnoux, Jean-Baptiste
- Haldar, Kasturi
- Donnini, Claudia
- Santer, René
- Lund, Allan M
- Mayr, Johannes A
- Rodriguez-Pombo, Pilar
- Van Hove, Johan L K
2023
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Advances in therapy, 2019-07, Vol.36 (7), p.1786-1811
2019
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Journal of inherited metabolic disease, 2018-11, Vol.41 (6), p.1225-1233
- Lund, Allan M.
- Borgwardt, Line
- Cattaneo, Federica
- Ardigò, Diego
- Geraci, Silvia
- Gil-Campos, Mercedes
- De Meirleir, Linda
- Laroche, Cécile
- Dolhem, Philippe
- Cole, Duncan
- Tylki-Szymanska, Anna
- Lopez-Rodriguez, Monica
- Guillén-Navarro, Encarna
- Dali, Christine I.
- Héron, Bénédicte
- Fogh, Jens
- Muschol, Nicole
- Phillips, Dawn
- Van den Hout, J. M. Hannerieke
- Jones, Simon A.
- Amraoui, Yasmina
- Harmatz, Paul
- Guffon, Nathalie
2018
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Journal of inherited metabolic disease, 2023-03, Vol.46 (2), p.220-231
- Mütze, Ulrike
- Gleich, Florian
- Barić, Ivo
- Baumgartner, Mathias
- Burlina, Alberto
- Chapman, Kimberly A.
- Chien, Yin‐Hsiu
- Cortès‐Saladelafont, Elisenda
- De Laet, Corinne
- Dobbelaere, Dries
- Eysken, Francois
- Gautschi, Matthias
- Santer, Rene
- Häberle, Johannes
- Joaquín, Clara
- Karall, Daniela
- Lindner, Martin
- Lund, Allan M.
- Mühlhausen, Chris
- Murphy, Elaine
- Roland, Dominique
- Ruiz Gomez, Angeles
- Skouma, Anastasia
- Grünert, Sarah C.
- Wagenmakers, Margreet
- Garbade, Sven F.
- Kölker, Stefan
- Boy, Nikolas
2023
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Journal of inherited metabolic disease, 2013-01, Vol.36 (1), p.35-41
2013
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Journal of inherited metabolic disease, 2024-03, Vol.47 (2), p.220-229
- Aldrian, Denise
- Waldner, Birgit
- Vogel, Georg F.
- El‐Gharbawy, Areeg H.
- McKiernan, Patrick
- Vockley, Jerard
- Landau, Yuval E.
- Al Mutairi, Fuad
- Stepien, Karolina M.
- Kwok, Anne Mei‐Kwun
- Yıldız, Yılmaz
- Honzik, Tomas
- Kelifova, Silvie
- Ellaway, Carolyn
- Lund, Allan M.
- Mori, Mari
- Grünert, Sarah C.
- Scholl‐Bürgi, Sabine
- Zöggeler, Thomas
- Oberhuber, Rupert
- Schneeberger, Stefan
- Müller, Thomas
- Karall, Daniela
2024
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Neuromuscular disorders : NMD, 2022-04, Vol.32 (4), p.295-304
2022
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Acta Paediatrica, 2008-11, Vol.97 (11), p.1577-1581
2008
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Journal of inherited metabolic disease, 2014-03, Vol.37 (2), p.223-230
2014
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Journal of inherited metabolic disease, 2015-11, Vol.38 (6), p.1041-1057
- Kölker, Stefan
- Cazorla, Angeles Garcia
- Valayannopoulos, Vassili
- Lund, Allan M.
- Burlina, Alberto B.
- Sykut-Cegielska, Jolanta
- Wijburg, Frits A.
- Teles, Elisa Leão
- Zeman, Jiri
- Dionisi-Vici, Carlo
- Barić, Ivo
- Karall, Daniela
- Augoustides-Savvopoulou, Persephone
- Aksglaede, Lise
- Arnoux, Jean-Baptiste
- Avram, Paula
- Baumgartner, Matthias R.
- Blasco-Alonso, Javier
- Chabrol, Brigitte
- Chakrapani, Anupam
- Chapman, Kimberly
- i Saladelafont, Elisenda Cortès
- Couce, Maria L.
- de Meirleir, Linda
- Dobbelaere, Dries
- Dvorakova, Veronika
- Furlan, Francesca
- Gleich, Florian
- Gradowska, Wanda
- Grünewald, Stephanie
- Jalan, Anil
- Häberle, Johannes
- Haege, Gisela
- Lachmann, Robin
- Laemmle, Alexander
- Langereis, Eveline
- de Lonlay, Pascale
- Martinelli, Diego
- Matsumoto, Shirou
- Mühlhausen, Chris
- de Baulny, Hélène Ogier
- Ortez, Carlos
- Peña-Quintana, Luis
- Ramadža, Danijela Petković
- Rodrigues, Esmeralda
- Scholl-Bürgi, Sabine
- Sokal, Etienne
- Staufner, Christian
- Summar, Marshall L.
- Thompson, Nicholas
- Vara, Roshni
- Pinera, Inmaculada Vives
- Walter, John H.
- Williams, Monique
- Burgard, Peter
2015
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Journal of inherited metabolic disease, 2015-11, Vol.38 (6), p.1059-1074
- Kölker, Stefan
- Valayannopoulos, Vassili
- Burlina, Alberto B.
- Sykut-Cegielska, Jolanta
- Wijburg, Frits A.
- Teles, Elisa Leão
- Zeman, Jiri
- Dionisi-Vici, Carlo
- Barić, Ivo
- Karall, Daniela
- Arnoux, Jean-Baptiste
- Avram, Paula
- Baumgartner, Matthias R.
- Blasco-Alonso, Javier
- Boy, S. P. Nikolas
- Rasmussen, Marlene Bøgehus
- Burgard, Peter
- Chabrol, Brigitte
- Chakrapani, Anupam
- Chapman, Kimberly
- Cortès i Saladelafont, Elisenda
- Couce, Maria L.
- de Meirleir, Linda
- Dobbelaere, Dries
- Furlan, Francesca
- Gleich, Florian
- González, Maria Julieta
- Gradowska, Wanda
- Grünewald, Stephanie
- Honzik, Tomas
- Hörster, Friederike
- Ioannou, Hariklea
- Jalan, Anil
- Häberle, Johannes
- Haege, Gisela
- Langereis, Eveline
- de Lonlay, Pascale
- Martinelli, Diego
- Matsumoto, Shirou
- Mühlhausen, Chris
- Murphy, Elaine
- de Baulny, Hélène Ogier
- Ortez, Carlos
- Pedrón, Consuelo C.
- Pintos-Morell, Guillem
- Pena-Quintana, Luis
- Ramadža, Danijela Petković
- Rodrigues, Esmeralda
- Scholl-Bürgi, Sabine
- Sokal, Etienne
- Summar, Marshall L.
- Thompson, Nicholas
- Vara, Roshni
- Pinera, Inmaculada Vives
- Walter, John H.
- Williams, Monique
- Lund, Allan M.
- Garcia Cazorla, Angeles
2015
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