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Simultaneous mutation scanning for gross deletions, duplications and point mutations in the DMD gene
European journal of human genetics : EJHG, 2008-01, Vol.16 (1), p.53-61
2008
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A novel and rapid mutation screening approach facilitates prenatal diagnosis
Prenatal diagnosis, 2005-05, Vol.25 (5), p.425-426
2005
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Low prevalence of BRCA1 exon rearrangements in familial and young sporadic breast cancer patients
Familial cancer, 2006-11, Vol.5 (4), p.323-326
2006
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Identification and quantification of somatic mosaicism for a point mutation in a Duchenne muscular dystrophy family
Journal of medical genetics, 1999-04, Vol.36 (4), p.313-315
1999
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A small intraexonic deletion within the dystrophin gene suggests a possible mechanism of mutagenesis
Human genetics, 1997-05, Vol.99 (5), p.658-662
1997
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A convenient multiplex PCR system for the detection of dystrophin gene deletions: a comparative analysis with cDNA hybridisation shows mistypings by both methods
Journal of medical genetics, 1991-05, Vol.28 (5), p.304-311
1991
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Mitochondrial DNA mutations and mitochondrial DNA depletion in gastric cancer
Genes chromosomes & cancer, 2005-09, Vol.44 (1), p.19-28
2005
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DNA-damaging reagents induce apoptosis through reactive oxygen species-dependent Fas aggregation
Oncogene, 2003-11, Vol.22 (50), p.8168-8177
2003
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Diagnostic yield of rare skeletal dysplasia conditions in the radiogenomics era
BMC medical genomics, 2021-06, Vol.14 (1), p.148-14, Article 148
2021
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Mutations at the mitochondrial DNA polymerase ( POLG ) locus associated with male infertility
Nature genetics, 2001-11, Vol.29 (3), p.261-262
2001
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Semi-automated unidirectional sequence analysis for mutation detection in a clinical diagnostic setting
Genetic testing and molecular biomarkers, 2009-06, Vol.13 (3), p.381-386
2009
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A prevalent POLG CAG microsatellite length allele in humans and African great apes
Mammalian genome, 2004-06, Vol.15 (6), p.492-502
2004
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Smoking-associated mitochondrial DNA mutations in human hair follicles
Environmental and molecular mutagenesis, 1997, Vol.30 (1), p.47-55
1997
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Somatic mutations in the D-loop and decrease in the copy number of mitochondrial DNA in human hepatocellular carcinoma
Mutation research, 2004-03, Vol.547 (1), p.71-78
2004
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