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ADGRL1 haploinsufficiency causes a variable spectrum of neurodevelopmental disorders in humans and alters synaptic activity and behavior in a mouse model
American journal of human genetics, 2022-08, Vol.109 (8), p.1436-1457
2022
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Expression of an LMNA-N195K variant of A-type lamins results in cardiac conduction defects and death in mice
Human molecular genetics, 2005-08, Vol.14 (15), p.2167-2180
2005
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The imprinted gene Magel2 regulates normal circadian output
Nature genetics, 2007-10, Vol.39 (10), p.1266-1272
2007
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Loss of emerin at the nuclear envelope disrupts the Rb1/E2F and MyoD pathways during muscle regeneration
Human molecular genetics, 2006-02, Vol.15 (4), p.637-651
2006
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Homozygous Defects in LMNA, Encoding Lamin A/C Nuclear-Envelope Proteins, Cause Autosomal Recessive Axonal Neuropathy in Human (Charcot-Marie-Tooth Disorder Type 2) and Mouse
American journal of human genetics, 2002-03, Vol.70 (3), p.726-736
2002
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Nesprin-1 LINC complexes recruit microtubule cytoskeleton proteins and drive pathology in Lmna-mutant striated muscle
Human molecular genetics, 2023-01, Vol.32 (2), p.177-191
2023
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The laminopathies: nuclear structure meets disease
Current opinion in genetics & development, 2003-06, Vol.13 (3), p.223-230
2003
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Intraspecific mating with CzechII/Ei mice rescue lethality associated with loss of function mutations of the imprinted genes, Igf2r and Cdkn1c
Genomics (San Diego, Calif.), 2004-11, Vol.84 (5), p.836-843
2004
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Expression and imprinting of MAGEL2 suggest a role in Prader-Willi syndrome and the homologous murine imprinting phenotype
Human molecular genetics, 2000-07, Vol.9 (12), p.1813-1819
2000
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Conditional alleles for activation and inactivation of the mouse Rx homeobox gene
Genesis (New York, N.Y. : 2000), 2005-04, Vol.41 (4), p.160-164
2005
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Human Neuroserpin (PI12): cDNA Cloning and Chromosomal Localization to 3q26
Genomics (San Diego, Calif.), 1997-02, Vol.40 (1), p.55-62
1997
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Structure of the mouse gene for the serine protease inhibitor neuroserpin (PI12)
Gene, 1998-07, Vol.214 (1), p.25-33
1998
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The Human TAX1 Gene Encoding the Axon-Associated Cell Adhesion Molecule TAG-1/Axonin-1: Genomic Structure and Basic Promoter
Genomics (San Diego, Calif.), 1995-11, Vol.30 (2), p.141-148
1995
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