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A New Cause of Obesity Syndrome Associated with a Mutation in the Carboxypeptidase Gene Detected in Three Siblings with Obesity, Intellectual Disability and Hypogonadotropic Hypogonadism
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2021-03, Vol.13 (1), p.52-60
2021
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Aromatase Deficiency in Two Siblings with 46,XX Karyotype Raised as Different Genders: A Novel Mutation (p.R115X) in the CYP19A1 Gene
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2020-03, Vol.12 (1), p.109-112
2020
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A Neurofibromatosis Noonan Syndrome Patient Presenting with Abnormal External Genitalia
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2020-03, Vol.12 (1), p.113-116
2020
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A Novel Molecular Indicator for Inhibitor Development in Haemophilia A
The journal of pediatric research, 2021-06, Vol.8 (2), p.102-109
2021
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Evaluation of Resistance to Ciprofloxacin and Identification of Mutations in Topoisomerase Genes in Escherichia coli and Klebsiella pneumonia Isolated from Pediatric Urinary Tract Infections
The journal of pediatric research, 2019-12, Vol.6 (4), p.322-328
2019
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A Case of Late-onset Hyperinsulinemic Hypoglycemia: HNF4A Mutation
The journal of pediatric research, 2020-06, Vol.7 (2), p.168-171
2020
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De Novo CHRNE Mutation: Congenital Myasthenic Syndrome
The journal of pediatric research, 2019-12, Vol.6 (4), p.356-358
2019
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Cerebral Involvement of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in Griscelli Syndrome
The journal of pediatric research, 2019-09, Vol.6 (3), p.252-255
2019
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The Role of Interleukin-1 Beta C-511T as a Modifier Polymorphism in Cryopyrin-associated Periodic Syndromes
The journal of pediatric research, 2019-09, Vol.6 (3), p.247-251
2019
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A Novel Mutation in Fanconi Bickel Syndrome Diagnosed in the Neonatal Period
The journal of pediatric research, 2019-06, Vol.6 (2), p.155-157
2019
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Pediatric Bilateral Pheochromocytoma and Experience of Laparoscopic Cortical Sparing Adrenalectomy
The journal of pediatric research, 2018-12, Vol.5 (4), p.218-220
2018
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A Novel De Novo Missense Mutation in HNF4A Resulting in Sulfonylurea-Responsive Maturity-onset Diabetes of the Young
The journal of pediatric research, 2018-09, Vol.5 (3), p.156-160
2018
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A Rare Case of Cholestasis: Arthrogryposis, Renal Tubular Disorder and Cholestasis Syndrome
The journal of pediatric research, 2018-09, Vol.5 (3), p.161-163
2018
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Evaluation of Dynamic Postural Balance in Pediatric Familial Mediterranean Fever Patients
The journal of pediatric research, 2018-09, Vol.5 (3), p.134-137
2018
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Progressive Pseudorheumatoid Condrodysplasia, an Unusual Cause of Joint Swelling and Stiffness
The journal of pediatric research, 2018-06, Vol.5 (2), p.98-99
2018
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Congenital Penil Lymphedema in a Preterm Neonate
The journal of pediatric research, 2018-03, Vol.5 (1), p.45-47
2018
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Early-Onset Isolated Bilateral Pheochromocytoma As a Major Clinical Manifestation of von-Hippel Lindau Syndrome Type 2C
The journal of pediatric research, 2018-03, Vol.5 (1), p.48-51
2018
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