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Pathogenic mechanism of the FIG4 mutation responsible for Charcot-Marie-Tooth disease CMT4J
PLoS genetics, 2011-06, Vol.7 (6), p.e1002104-e1002104
2011
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Loss of Fig4 in both Schwann cells and motor neurons contributes to CMT4J neuropathy
Human molecular genetics, 2015-01, Vol.24 (2), p.383-396
2015
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PtdIns(3,5)P2 and autophagy in mouse models of neurodegeneration
Autophagy, 2010-01, Vol.6 (1), p.170-171
2010
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Mouse Models of PI(3,5)P2 Deficiency with Impaired Lysosome Function
Methods in Enzymology, 2014, Vol.534, p.245-260
2014
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Rescue of neurodegeneration in the Fig4 null mouse by a catalytically inactive FIG4 transgene
Human molecular genetics, 2016-01, Vol.25 (2), p.340-347
2016
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PIKfyve activity regulates reformation of terminal storage lysosomes from endolysosomes
Traffic (Copenhagen, Denmark), 2017-11, Vol.18 (11), p.747-757
2017
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Congenital CNS hypomyelination in the Fig4 null mouse is rescued by neuronal expression of the PI(3,5)P(2) phosphatase Fig4
The Journal of neuroscience, 2011-11, Vol.31 (48), p.17736-17751
2011
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ThemaFlavoproteins - Metabolism
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