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Recurrent elevated liver transaminases and acute liver failure in two siblings with novel bi-allelic mutations of NBAS
European journal of medical genetics, 2017-08, Vol.60 (8), p.426-432
2017
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12q21.2q22 deletion: A new patient
American journal of medical genetics. Part A, 2015-08, Vol.167A (8), p.1877-1883
2015
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Non-syndromic Sensorineural Prelingual Deafness: The Importance of Genetic Counseling in Demystifying Parents’ Beliefs About the Cause of Their Children’s Deafness
Journal of genetic counseling, 2013-08, Vol.22 (4), p.448-454
2013
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An explanation for another familial case of Rett syndrome: maternal germline mosaicism
European journal of human genetics : EJHG, 2007-08, Vol.15 (8), p.902-904
2007
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Oculo-auriculo-vertebral spectrum: Clinical and molecular analysis of 51 patients
European journal of medical genetics, 2015-09, Vol.58 (9), p.455-465
2015
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Simpson‐Golabi‐Behmel syndrome: One family, same mutation, different outcome
American journal of medical genetics. Part A, 2021-08, Vol.185 (8), p.2502-2506
2021
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Left ventricular noncompaction: analysis of a pediatric population
Revista portuguesa de cardiologia, 2011-03, Vol.30 (3), p.295-311
2011
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Prenatal foetal diagnosis of partial trisomy 3q and monosomy 13p due to a maternal balanced rearrangement
Prenatal diagnosis, 2005-04, Vol.25 (4), p.292-295
2005
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Intellectual disability, unusual facial morphology and hand anomalies in sibs
American journal of medical genetics. Part A, 2013-10, Vol.161A (10), p.2401-2406
2013
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Phenotypic expression in hypertrophic cardiomyopathy and late gadolinium enhancement on cardiac magnetic resonance
Revista portuguesa de cardiologia, 2014-05, Vol.33 (5), p.261-267
2014
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Identification of novel L2HGDH gene mutations and update of the pathological spectrum
Journal of human genetics, 2010-01, Vol.55 (1), p.55-58
2010
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Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis
American journal of medical genetics. Part A, 2006-12, Vol.140A (23), p.2631-2639
2006
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Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis
American journal of medical genetics. Part A, 2007-08, Vol.143A (16), p.1941-1949
2007
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HPV16 induces a wasting syndrome in transgenic mice: Amelioration by dietary polyphenols via NF-κB inhibition
Life sciences (1973), 2017-01, Vol.169, p.11-19
2017
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