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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...Orphanet journal of rare diseases, 2015-09, Vol.10 (1), p.123-123, Article 123
- Panagiotakaki, Eleni
- De Grandis, Elisa
- Stagnaro, Michela
- Heinzen, Erin L
- Fons, Carmen
- Sisodiya, Sanjay
- de Vries, Boukje
- Goubau, Christophe
- Weckhuysen, Sarah
- Kemlink, David
- Scheffer, Ingrid
- Lesca, Gaëtan
- Rabilloud, Muriel
- Klich, Amna
- Ramirez-Camacho, Alia
- Ulate-Campos, Adriana
- Campistol, Jaume
- Giannotta, Melania
- Moutard, Marie-Laure
- Doummar, Diane
- Hubsch-Bonneaud, Cecile
- Jaffer, Fatima
- Cross, Helen
- Gurrieri, Fiorella
- Tiziano, Danilo
- Nevsimalova, Sona
- Nicole, Sophie
- Neville, Brian
- van den Maagdenberg, Arn M J M
- Mikati, Mohamad
- Goldstein, David B
- Vavassori, Rosaria
- Arzimanoglou, Alexis
2015
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The New England journal of medicine, 2008-12, Vol.359 (26), p.2790-2803
2008
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Neuromuscular disorders : NMD, 2012-10, Vol.22, p.S68-S84
2012
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Circulation (New York, N.Y.), 2005-06, Vol.111 (23), p.3105-3111
2005
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PloS one, 2020-10, Vol.15 (10), p.e0240645-e0240645
- Alviset, Sophie
- Riller, Quentin
- Aboab, Jérôme
- Dilworth, Kelly
- Billy, Pierre-Antoine
- Lombardi, Yannis
- Azzi, Mathilde
- Ferreira Vargas, Luis
- Laine, Laurent
- Lermuzeaux, Mathilde
- Mémain, Nathalie
- Silva, Daniel
- Tchoubou, Tona
- Ushmorova, Daria
- Dabbagh, Hanane
- Escoda, Simon
- Lefrançois, Rémi
- Nardi, Annelyse
- Ngima, Armand
- Ioos, Vincent
- den Uil, Corstiaan
2020
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Thorax, 2005-12, Vol.60 (12), p.1031-1034
2005
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The Lancet (British edition), 2009-11, Vol.374 (9702), p.1687-1693
2009
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Chest, 2004-09, Vol.126 (3), p.831-837
2004
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Orphanet journal of rare diseases, 2012-03, Vol.7 (1), p.18-18
- Burglen, Lydie
- Chantot-Bastaraud, Sandra
- Garel, Catherine
- Milh, Mathieu
- Touraine, Renaud
- Zanni, Ginevra
- Petit, Florence
- Afenjar, Alexandra
- Goizet, Cyril
- Barresi, Sabina
- Coussement, Aurélie
- Ioos, Christine
- Lazaro, Leila
- Joriot, Sylvie
- Desguerre, Isabelle
- Lacombe, Didier
- des Portes, Vincent
- Bertini, Enrico
- Siffroi, Jean-Pierre
- de Villemeur, Thierry Billette
- Rodriguez, Diana
2012
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Journal of medical genetics, 2021-09, Vol.58 (9), p.602-608
- Géraud, Justine
- Dieterich, Klaus
- Rendu, John
- Uro Coste, Emmanuelle
- Dobrzynski, Murielle
- Marcorelle, Pascale
- Ioos, Christine
- Romero, Norma Beatriz
- Baudou, Eloise
- Brocard, Julie
- Coville, Anne-Cécile
- Fauré, Julien
- Koenig, Michel
- Juntas Morales, Raul
- Lacène, Emmanuelle
- Madelaine, Angéline
- Marty, Isabelle
- Pegeot, Henri
- Theze, Corinne
- Siegfried, Aurore
- Cossee, Mireille
- Cances, Claude
2021
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Brain (London, England : 1878), 2014-09, Vol.137 (Pt 9), p.2429-2443
- NICOLE, Sophie
- CHAOUCH, Amina
- COX, Daniel
- MÜLLER, Juliane S
- EVANGELISTA, Teresinha
- STALBERG, Erik
- LOOS, Christine
- BAROIS, Annie
- BROCHIER, Guy
- STERNBERG, Damien
- FOURNIER, Emmanuel
- HANTAÏ, Daniel
- TORBERGSEN, Torberg
- ABICHT, Angela
- DUSL, Marina
- LAVAL, Steven H
- GRIFFIN, Helen
- EYMARD, Bruno
- LOCHMÜLLER, Hanns
- BAUCHE, Stéphanie
- DE BRUYCKERE, Elodie
- FONTENILLE, Marie-Joséphine
- HORN, Morten A
- VAN GHELUE, Marijke
- LØSETH, Sissel
- ISSOP, Yasmin
2014
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Genetics in medicine, 2019-04, Vol.21 (4), p.837-849
- Mignot, Cyril
- McMahon, Aoife C.
- Bar, Claire
- Campeau, Philippe M
- Davidson, Claire
- Buratti, Julien
- Nava, Caroline
- Jacquemont, Marie-Line
- Tallot, Marilyn
- Milh, Mathieu
- Edery, Patrick
- Marzin, Pauline
- Barcia, Giulia
- Barnerias, Christine
- Besmond, Claude
- Bienvenu, Thierry
- Bruel, Ange-Line
- Brunga, Ledia
- Ceulemans, Berten
- Coubes, Christine
- Cristancho, Ana G.
- Cunningham, Fiona
- Dehouck, Marie-Bertille
- Donner, Elizabeth J.
- Duban-Bedu, Bénédicte
- Dubourg, Christèle
- Gardella, Elena
- Gauthier, Julie
- Geneviève, David
- Gobin-Limballe, Stéphanie
- Goldberg, Ethan M.
- Hagebeuk, Eveline
- Hamdan, Fadi F.
- Hančárová, Miroslava
- Hubert, Laurence
- Ioos, Christine
- Ichikawa, Shoji
- Janssens, Sandra
- Journel, Hubert
- Kaminska, Anna
- Keren, Boris
- Koopmans, Marije
- Lacoste, Caroline
- Laššuthová, Petra
- Lederer, Damien
- Lehalle, Daphné
- Marjanovic, Dragan
- Métreau, Julia
- Michaud, Jacques L.
- Miller, Kathryn
- Minassian, Berge A.
- Morales, Joannella
- Moutard, Marie-Laure
- Munnich, Arnold
- Ortiz-Gonzalez, Xilma R.
- Pinard, Jean-Marc
- Prchalová, Darina
- Putoux, Audrey
- Quelin, Chloé
- Rosen, Alyssa R.
- Roume, Joelle
- Rossignol, Elsa
- Simon, Marleen E. H.
- Smol, Thomas
- Shur, Natasha
- Shelihan, Ivan
- Štěrbová, Katalin
- Vyhnálková, Emílie
- Vilain, Catheline
- Soblet, Julie
- Smits, Guillaume
- Yang, Samuel P.
- van der Smagt, Jasper J.
- van Hasselt, Peter M.
- van Kempen, Marjan
- Weckhuysen, Sarah
- Helbig, Ingo
- Villard, Laurent
- Héron, Delphine
- Koeleman, Bobby
- Møller, Rikke S.
- Lesca, Gaetan
- Helbig, Katherine L.
- Nabbout, Rima
- Verbeek, Nienke E.
- Depienne, Christel
2019
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Human molecular genetics, 2004-12, Vol.13 (24), p.3229-3240
- Chevessier, Frédéric
- Faraut, Brice
- Ravel-Chapuis, Aymeric
- Richard, Pascale
- Gaudon, Karen
- Bauché, Stéphanie
- Prioleau, Cassandra
- Herbst, Ruth
- Goillot, Evelyne
- Ioos, Christine
- Azulay, Jean-Philippe
- Attarian, Shahram
- Leroy, Jean-Paul
- Fournier, Emmanuel
- Legay, Claire
- Schaeffer, Laurent
- Koenig, Jeanine
- Fardeau, Michel
- Eymard, Bruno
- Pouget, Jean
- Hantaï, Daniel
2004
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Muscle & nerve, 2016-08, Vol.54 (2), p.192-202
2016
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The European respiratory journal, 2008-10, Vol.32 (4), p.953-961
2008
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Human mutation, 2010-08, Vol.31 (8), p.961-965
- Guilmatre, Audrey
- Legallic, Solenn
- Steel, Gary
- Willis, Alecia
- Di Rosa, Gabriella
- Goldenberg, Alice
- Drouin-Garraud, Valérie
- Guet, Agnès
- Mignot, Cyril
- Des Portes, Vincent
- Valayannopoulos, Vassili
- Van Maldergem, Lionel
- Hoffman, Jodi D
- Izzi, Claudia
- Espil-Taris, Caroline
- Orcesi, Simona
- Bonafé, Luisa
- Le Galloudec, Eric
- Maurey, Hélène
- Ioos, Christine
- Afenjar, Alexandra
- Blanchet, Patricia
- Echenne, Bernard
- Roubertie, Agathe
- Frebourg, Thierry
- Valle, David
- Campion, Dominique
2010
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Neuropediatrics, 2004-08, Vol.35 (4), p.246
2004
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Human mutation, 2003-04, Vol.21 (4), p.446-446
2003
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The Journal of infection, 2007, Vol.54 (1), p.e33-e35
2007
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Journal of medical genetics, 2003-06, Vol.40 (6), p.e81-81
2003
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Hemoglobin, 2003-01, Vol.27 (3), p.139-147
2003
Volltextzugriff (PDF)
Journal of child neurology, 2000-02, Vol.15 (2), p.125-128
2000
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Neurophysiologie clinique, 2001-10, Vol.31 (5), p.283-292
2001
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Journal of travel medicine, 2007-07, Vol.14 (4), p.209-214
2007
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Journal of child neurology, 2001-10, Vol.16 (10), p.767-770
2001
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