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A detailed clinical and molecular survey of subjects with nonsyndromic USH2A retinopathy reveals an allelic hierarchy of disease-causing variants
European journal of human genetics : EJHG, 2015-10, Vol.23 (10), p.1318-1327
2015
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The effect of the common c.2299delG mutation in USH2A on RNA splicing
Experimental eye research, 2014-05, Vol.122, p.9-12
2014
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Establishing Genotype-phenotype Correlation in USH2A-related Disorders to Personalize Audiological Surveillance and Rehabilitation
Otology & neurotology, 2020-04, Vol.41 (4), p.431
2020
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Clinical heterogeneity in a family with mutations in USH2A
JAMA ophthalmology, 2015-03, Vol.133 (3), p.352
2015
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Screening for duplications, deletions and a common intronic mutation detects 35% of second mutations in patients with USH2A monoallelic mutations on Sanger sequencing
Orphanet journal of rare diseases, 2013-08, Vol.8 (1), p.122-122, Article 122
2013
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Laser Clearance of Drusen Deposit in Patients With Autosomal Dominant Drusen (p.Arg345Trp in EFEMP1 )
American journal of ophthalmology, 2013, Vol.155 (1), p.190-198
2013
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ThemaExtracellular Matrix Proteins - Genetics
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