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Early corticosteroid treatment in 4 duchenne muscular dystrophy patients: 14-year follow-up
Muscle & nerve, 2012-06, Vol.45 (6), p.796-802
2012
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Variants in KIF1A gene in dominant and sporadic forms of hereditary spastic paraparesis
Journal of neurology, 2015-12, Vol.262 (12), p.2684-2690
2015
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Therapy of Collagen VI-Related Myopathies (Bethlem and Ullrich)
Neurotherapeutics, 2008-10, Vol.5 (4), p.613-618
2008
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Dominant mutations in the cation channel gene transient receptor potential vanilloid 4 cause an unusual spectrum of neuropathies
Brain (London, England : 1878), 2010-06, Vol.133 (6), p.1798-1809
2010
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Reliability of hand-held dynamometry in spinal muscular atrophy
Muscle & nerve, 2002-07, Vol.26 (1), p.64-70
2002
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A 19-year-old ambulant Duchenne patient with stunted growth on long-term corticosteroids
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-05, Vol.24 (5), p.417-418
2014
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Paternal germline mosaicism in collagen VI related myopathies
European journal of paediatric neurology, 2015-09, Vol.19 (5), p.533-536
2015
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Improving clinical trial design for Duchenne muscular dystrophy
BMC neurology, 2015-08, Vol.15 (1), p.153-153, Article 153
2015
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Measuring muscle strength in clinical trials
Lancet neurology, 2010-12, Vol.9 (12), p.1146-1146
2010
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Laminopathies: from the heart of the cell to the clinics
Current opinion in neurology, 2004-10, Vol.17 (5), p.553-560
2004
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Early prednisone treatment in Duchenne muscular dystrophy
Muscle & nerve, 2003-02, Vol.27 (2), p.222-227
2003
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Hyper-CK-emia as the sole manifestation of myotonic dystrophy type 2
Muscle & nerve, 2005-06, Vol.31 (6), p.764-767
2005
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Surgical treatment of neck hyperextension in duchenne muscular dystrophy by posterior interspinous fusion
Spine (Philadelphia, Pa. 1976), 2006-07, Vol.31 (16), p.1805-1809
2006
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Selectivity of muscle sparing in Emery–Dreifuss muscular dystrophy
Neuromuscular disorders : NMD, 2009-07, Vol.19 (7), p.500-501
2009
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Protein aggregates and autophagy involvement in a family with a mutation in Z-band alternatively spliced PDZ-motif protein
Neuromuscular disorders : NMD, 2021-01, Vol.31 (1), p.44-51
2021
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Marinesco–Sjogren syndrome, Fanfare, and more
Neuromuscular disorders : NMD, 2008-02, Vol.18 (2), p.185-188
2008
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Expanding the clinical and genetic spectrum of pathogenic variants in STIM1
Muscle & nerve, 2021-11, Vol.64 (5), p.567-575
2021
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Next-generation sequencing application to investigate skeletal muscle channelopathies in a large cohort of Italian patients
Neuromuscular disorders : NMD, 2021-04, Vol.31 (4), p.336-347
2021
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Dystrophin levels as low as 30% are sufficient to avoid muscular dystrophy in the human
Neuromuscular disorders : NMD, 2007-12, Vol.17 (11), p.913-918
2007
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Early onset collagen VI myopathies: Genetic and clinical correlations
Annals of neurology, 2010-10, Vol.68 (4), p.511-520
2010
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Relative contribution of mutations in genes for autosomal dominant distal hereditary motor neuropathies: a genotype–phenotype correlation study
Brain (London, England : 1878), 2008-05, Vol.131 (5), p.1217-1227
2008
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Clinical relevance of atrial fibrillation/flutter, stroke, pacemaker implant, and heart failure in Emery-Dreifuss muscular dystrophy: A long-term longitudinal study
Stroke (1970), 2003-04, Vol.34 (4), p.901-908
2003
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Clinical and imaging findings in six cases of congenital muscular dystrophy with rigid spine syndrome linked to chromosome 1p (RSMD1)
Neuromuscular disorders : NMD, 2002-10, Vol.12 (7), p.631-638
2002
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Dominant and recessive COL6A1 mutations in Ullrich scleroatonic muscular dystrophy
Annals of neurology, 2005-09, Vol.58 (3), p.400-410
2005
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Motor function-muscle strength relationship in spinal muscular atrophy
Muscle & nerve, 2004-04, Vol.29 (4), p.548-552
2004
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