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A clinical assessment of neurofibromatosis type 1 (NF1) and segmental NF in northern Finland
Journal of medical genetics, 2000-12, Vol.37 (12), p.e43-43
2000
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Molecular analysis of astrocytomas presenting after age 10 in individuals with NF1
Neurology, 2003-11, Vol.61 (10), p.1397-1400
2003
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Congenital pseudarthrosis of the tibia: Treatment and outcome at skeletal maturity in 10 children
Acta orthopaedica, 1999, Vol.70 (3), p.275-282
1999
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Molecular analysis of the CHD7 gene in CHARGE syndrome: identification of 22 novel mutations and evidence for a low contribution of large CHD7 deletions
Genetics in medicine, 2007-10, Vol.9 (10), p.690-694
2007
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Growth in North American white children with neurofibromatosis 1 (NF1)
Journal of medical genetics, 2000-12, Vol.37 (12), p.933-938
2000
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Epidemiology of neurofibromatosis type 1 (NF1) in northern Finland
Journal of medical genetics, 2000-08, Vol.37 (8), p.632-636
2000
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Risk of malignancy and death in neurofibromatosis
Archives of pathology & laboratory medicine (1976), 1997-02, Vol.121 (2), p.139
1997
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Cardiovascular malformations and other cardiovascular abnormalities in neurofibromatosis 1
American journal of medical genetics, 2000-11, Vol.95 (2), p.108-117
2000
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Symptomatic osteonecrosis in children treated for Hodgkin lymphoma: A population‐based study in Sweden, Finland, and Denmark
Pediatric blood & cancer, 2024-11, Vol.71 (11), p.e31250-n/a
2024
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Pediatric malignancies in neurofibromatosis type 1: A population‐based cohort study
International journal of cancer, 2019-12, Vol.145 (11), p.2926-2932
2019
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Platelet function and filamin A expression in two families with novel FLNA gene mutations associated with periventricular nodular heterotopia and panlobular emphysema
American journal of medical genetics. Part A, 2022-06, Vol.188 (6), p.1716-1722
2022
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The HHID syndrome of hypertrichosis, hyperkeratosis, abnormal corpus callosum, intellectual disability, and minor anomalies is caused by mutations in ARID1B
American journal of medical genetics. Part A, 2017-05, Vol.173 (5), p.1440-1443
2017
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Hypertrichosis, hyperkeratosis, abnormal corpus callosum, mental retardation and dysmorphic features in three unrelated females
Clinical dysmorphology, 2004-04, Vol.13 (2), p.85-90
2004
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