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The National Niemann-Pick Type C1 Disease Database: correlation of lipid profiles, mutations, and biochemical phenotypes
Journal of lipid research, 2010-02, Vol.51 (2), p.406-415
2010
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Impaired ABCA1-dependent Lipid Efflux and Hypoalphalipoproteinemia in Human Niemann-Pick type C Disease
The Journal of biological chemistry, 2003-08, Vol.278 (35), p.32569-32577
2003
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The Niemann-Pick C proteins and trafficking of cholesterol through the late endosomal/lysosomal system
Current molecular medicine, 2002-08, Vol.2 (5), p.485-505
2002
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Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5
American journal of human genetics, 2014-05, Vol.94 (5), p.734-744
2014
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Fumaric aciduria: Clinical and imaging features
Annals of neurology, 2000-05, Vol.47 (5), p.583-588
2000
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Variable presentation of Rothmund-Thomson syndrome
American journal of medical genetics, 2000-11, Vol.95 (3), p.204-207
2000
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