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Molecular testing of 163 patients with Morquio A (Mucopolysaccharidosis IVA) identifies 39 novel GALNS mutations
Molecular genetics and metabolism, 2014-06, Vol.112 (2), p.160-170
2014
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An integrated strategy for the diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis types 1 (CLN1) and 2 (CLN2) in eleven Latin American patients
Clinical genetics, 2009-10, Vol.76 (4), p.372-382
2009
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Identification of an unusual variant peroxisome biogenesis disorder caused by mutations in the PEX16 gene
Journal of medical genetics, 2010-09, Vol.47 (9), p.608-615
2010
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Six novel NPC1 mutations in Chinese patients with Niemann–Pick disease type C
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2005-04, Vol.76 (4), p.592-595
2005
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Screening patients referred to a metabolic clinic for lysosomal storage disorders
Journal of medical genetics, 2011-06, Vol.48 (6), p.422-425
2011
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Analysis of CFTR mutation screening in cases of isolated fetal echogenic bowel in the South Australian population
Prenatal diagnosis, 2003-12, Vol.23 (12), p.1023-1025
2003
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An Australasian diagnostic service for the neuronal ceroid lipofuscinoses
European journal of paediatric neurology, 2001, Vol.5, p.197-201
2001
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Correlation among Genotype, Phenotype, and Biochemical Markers in Gaucher Disease: Implications for the Prediction of Disease Severity
Molecular genetics and metabolism, 2002-01, Vol.75 (1), p.46-55
2002
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Ashkenazi Jewish population screening for Tay-Sachs disease: The International and Australian experience
Journal of paediatrics and child health, 2015-03, Vol.51 (3), p.271-279
2015
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