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Current State of Clinical and Morphological Features in Human NCL
Brain pathology (Zurich, Switzerland), 2004-01, Vol.14 (1), p.61-69
2004
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The Curse of Apneic Spells
Seminars in pediatric neurology, 2018-07, Vol.26, p.56-58
2018
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Neuropathology of neurometabolic diseases in children with epilepsy
Brain & development (Tokyo. 1979), 2011-10, Vol.33 (9), p.726-733
2011
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Protein Aggregation in Congenital Myopathies
Seminars in pediatric neurology, 2011-12, Vol.18 (4), p.272-276
2011
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GNE myopathy in Roma patients homozygous for the p.I618T founder mutation
Neuromuscular disorders : NMD, 2015-09, Vol.25 (9), p.713-718
2015
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Desmin-related myopathy with mallory body-like inclusions is caused by mutations of the selenoprotein N gene
Annals of neurology, 2004-05, Vol.55 (5), p.676-686
2004
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Genotype–phenotype correlations in nemaline myopathy caused by mutations in the genes for nebulin and skeletal muscle α-actin
Neuromuscular disorders : NMD, 2004-09, Vol.14 (8), p.461-470
2004
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Extracerebral biopsies in neurodegenerative diseases of childhood
Brain & development (Tokyo. 1979), 1999-10, Vol.21 (7), p.435-443
1999
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Delayed or late-onset type II glycogenosis with globular inclusions
Acta neuropathologica, 2005-08, Vol.110 (2), p.151-157
2005
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Hamartoma of the triceps surae muscle
Acta neuropathologica, 1997-07, Vol.94 (1), p.91-94
1997
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A mild juvenile variant of type IV glycogenosis
Brain & development (Tokyo. 1979), 1992-01, Vol.14 (1), p.36-43
1992
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Desmin-related myopathies
Current opinion in neurology, 1997-10, Vol.10 (5), p.426-429
1997
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Ultrastructural Pathology of Eccrine Sweat Gland Epithelial Cells in Globoid Cell Leukodystrophy
Journal of child neurology, 1993-04, Vol.8 (2), p.171-174
1993
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The Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses. Recent Advances
Brain pathology (Zurich, Switzerland), 1998-01, Vol.8 (1), p.151-162
1998
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Electron microscopic studies on skin and lymphocytes in early juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis
Brain & development (Tokyo. 1979), 1987, Vol.9 (6), p.576-580
1987
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Electron microscopic observation of tonsillar tissue as a diagnostic aid in early juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis
Brain & development (Tokyo. 1979), 1987, Vol.9 (6), p.593-596
1987
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Introduction: Recent Advances in Hereditary Neuromuscular Diseases of Childhood
Brain pathology (Zurich, Switzerland), 2001-04, Vol.11 (2), p.190-192
2001
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Familial mixed congenital myopathy with rigid spine phenotype
Muscle & nerve, 1997-04, Vol.20 (4), p.411-417
1997
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Tenascin in denervated human muscle
Journal of the neurological sciences, 1996-08, Vol.139 (2), p.203-209
1996
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Giant axonal neuropathy and leukodystrophy
Pediatric neurology, 1991, Vol.7 (1), p.69-71
1991
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Mallory body-like inclusions in a hereditary congenital neuromuscular disease
Muscle & nerve, 1983-03, Vol.6 (3), p.195-200
1983
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Light and electron microscopic study of juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis lymphocytes
Pediatric neurology, 1988-05, Vol.4 (3), p.148-152
1988
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Dense core mitochondria in peripheral ganglia of man
Acta neuropathologica, 1976-09, Vol.36 (1), p.85-90
1976
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Autosomal dominant "spheroid body myopathy"
Muscle & nerve, 1978-01, Vol.1 (1), p.14-26
1978
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Diagnostic significance of myeloperoxidase assay in neuronal ceroid-lipofuscinoses (Batten-Vogt syndrome)
Neurology, 1978-09, Vol.28 (9 Pt 1), p.924
1978
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