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Mutation detection in the ABCC6 gene and genotype–phenotype analysis in a large international case series affected by pseudoxanthoma elasticum
Journal of medical genetics, 2007-10, Vol.44 (10), p.621-628
2007
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Pseudoxanthoma elasticum: clinical phenotypes, molecular genetics and putative pathomechanisms
Experimental dermatology, 2009-01, Vol.18 (1), p.1-11
2009
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Epidermolysis bullosa. I. Molecular genetics of the junctional and hemidesmosomal variants
Journal of medical genetics, 2006-08, Vol.43 (8), p.641-652
2006
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The mineralization phenotype in Abcc6−/− mice is affected by Ggcx gene deficiency and genetic background—a model for pseudoxanthoma elasticum
Journal of molecular medicine (Berlin, Germany), 2010-02, Vol.88 (2), p.173-181
2010
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Progress in Heritable Skin Diseases: Translational Implications of Mutation Analysis and Prospects of Molecular Therapies
Acta dermato-venereologica, 2009, Vol.89 (3), p.228-235
2009
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Progress in epidermolysis bullosa: the phenotypic spectrum of plectin mutations
Experimental dermatology, 2005-04, Vol.14 (4), p.241-249
2005
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Ectopic mineralization of connective tissue in Abcc6-/- mice: effects of dietary modifications and a phosphate binder - a preliminary study
Experimental dermatology, 2008-03, Vol.17 (3), p.203-207
2008
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Reduced skin thickness: a new minor diagnostic criterion for the classical and hypermobility types of Ehlers-Danlos syndrome
British journal of dermatology (1951), 2003-10, Vol.149 (4), p.850-852
2003
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Molecular basis for the dystrophic forms of epidermolysis bullosa : mutations in the type VII collagen gene
Archives of Dermatological Research, 1994-12, Vol.287 (1), p.16-22
1994
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Molecular diagnostics of epidermolysis bullosa: novel pathomechanisms and surprising genetics
Experimental dermatology, 1999-04, Vol.8 (2), p.92-95
1999
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The effect of parental allergy on childhood allergic diseases depends on the sex of the child
Journal of allergy and clinical immunology, 2012-08, Vol.130 (2), p.427-434.e6
2012
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Pigmentary traits, family history of melanoma and the risk of endometriosis: a cohort study of US women
International journal of epidemiology, 2014-02, Vol.43 (1), p.255-263
2014
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Heritability of responses to painful stimuli in women: a classical twin study
Brain (London, England : 1878), 2007-11, Vol.130 (11), p.3041-3049
2007
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Genetic parameters of insect bite hypersensitivity in Dutch Friesian broodmares
Journal of animal science, 2011-05, Vol.89 (5), p.1286
2011
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Differential expression of fibrillin-3 adds to microfibril variety in human and avian, but not rodent, connective tissues
Genomics (San Diego, Calif.), 2004-03, Vol.83 (3), p.461-472
2004
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A Major Quantitative-Trait Locus for Mole Density Is Linked to the Familial Melanoma Gene CDKN2A: A Maximum-Likelihood Combined Linkage and Association Analysis in Twins and Their Sibs
American journal of human genetics, 1999-08, Vol.65 (2), p.483-492
1999
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Molecular genetics of pseudoxanthoma elasticum
Experimental dermatology, 2001-08, Vol.10 (4), p.221-228
2001
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A Genomewide Search for Quantitative-Trait Loci Underlying Asthma
American journal of human genetics, 2001-12, Vol.69 (6), p.1271-1277
2001
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Effect of genetic modification of acute inflammatory responsiveness on tumorigenesis in the mouse
Carcinogenesis (New York), 1998-02, Vol.19 (2), p.337-346
1998
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Systemic sclerosis and lupus: Points in an interferon‐mediated continuum
Arthritis and rheumatism, 2010-02, Vol.62 (2), p.589-598
2010
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Genetics of chemical carcinogenesis: Analysis of bidirectional selective breeding inducing maximal resistance or maximal susceptibility to 2‐stage skin tumorigenesis in the mouse
International journal of cancer, 2000-11, Vol.88 (3), p.424-431
2000
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Familial prostate cancer from the Family-Cancer Database
European journal of cancer (1990), 2000-01, Vol.36 (2), p.229-234
2000
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Premature Termination Codons Are Present on Both Alleles of the Bullous Pemphigoid Antigen 2/Type XVII Collagen Gene in Five Austrian Families with Generalized Atrophic Benign Epidermolysis Bullosa
Journal of investigative dermatology, 1997-04, Vol.108 (4), p.463-468
1997
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Compound Heterozygosity for Novel Splice Site Mutations in the BPAG2/COL17A1 Gene Underlies Generalized Atrophic Benign Epidermolysis Bullosa
Journal of investigative dermatology, 1999-12, Vol.113 (6), p.1114-1118
1999
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Intracellular Accumulation of Collagen VII in Cultured Keratinocytes from a Patient with Dominant Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Journal of investigative dermatology, 1994-01, Vol.102 (1), p.105-110
1994
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