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1967
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Mutations in PCYT2 disrupt etherlipid biosynthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia
- Vaz, Frédéric M
- McDermott, John H
- Alders, Mariëlle
- Wortmann, Saskia B
- Kölker, Stefan
- Pras-Raves, Mia L
- Vervaart, Martin A T
- van Lenthe, Henk
- Luyf, Angela C M
- Elfrink, Hyung L
- Metcalfe, Kay
- Cuvertino, Sara
- Clayton, Peter E
- Yarwood, Rebecca
- Lowe, Martin P
- Lovell, Simon
- Rogers, Richard C
- van Kampen, Antoine H C
- Ruiter, Jos P N
- Wanders, Ronald J A
- Ferdinandusse, Sacha
- van Weeghel, Michel
- Engelen, Marc
- Banka, Siddharth
2019
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Science advances, 2022-05, Vol.8 (20), p.eabn2265-eabn2265
- Jayadev, Ranjay
- Morais, Mychel R P T
- Ellingford, Jamie M
- Srinivasan, Sandhya
- Naylor, Richard W
- Lawless, Craig
- Li, Anna S
- Ingham, Jack F
- Hastie, Eric
- Chi, Qiuyi
- Fresquet, Maryline
- Koudis, Nikki-Maria
- Thomas, Huw B
- O'Keefe, Raymond T
- Williams, Emily
- Adamson, Antony
- Stuart, Helen M
- Banka, Siddharth
- Smedley, Damian
- Sherwood, David R
- Lennon, Rachel
2022
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Analytical chemistry (Washington), 2012-08, Vol.84 (16), p.7152-7157
2012
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Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology, 2005-09, Vol.25 (9), p.1910-1916
2005
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American journal of human genetics, 2016-02, Vol.98 (2), p.363-372
- Kasher, Paul R.
- Schertz, Katherine E.
- Thomas, Megan
- Jackson, Adam
- Annunziata, Silvia
- Ballesta-Martinez, María J.
- Campeau, Philippe M.
- Clayton, Peter E.
- Eaton, Jennifer L.
- Granata, Tiziana
- Guillén-Navarro, Encarna
- Hernando, Cristina
- Laverriere, Caroline E.
- Liedén, Agne
- Villa-Marcos, Olaya
- McEntagart, Meriel
- Nordgren, Ann
- Pantaleoni, Chiara
- Pebrel-Richard, Céline
- Sarret, Catherine
- Sciacca, Francesca L.
- Wright, Ronnie
- Kerr, Bronwyn
- Glasgow, Eric
- Banka, Siddharth
2016
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American journal of human genetics, 2023-01, Vol.110 (1), p.120-145
- Paul, Maimuna S.
- Duncan, Anna R.
- Genetti, Casie A.
- Pan, Hongling
- Jackson, Adam
- Grant, Patricia E.
- Shi, Jiahai
- Pinelli, Michele
- Brunetti-Pierri, Nicola
- Garza-Flores, Alexandra
- Shahani, Dave
- Saneto, Russell P.
- Zampino, Giuseppe
- Leoni, Chiara
- Agolini, Emanuele
- Novelli, Antonio
- Blümlein, Ulrike
- Haack, Tobias B.
- Heinritz, Wolfram
- Matzker, Eva
- Alhaddad, Bader
- Abou Jamra, Rami
- Bartolomaeus, Tobias
- AlHamdan, Saber
- Carapito, Raphael
- Isidor, Bertrand
- Bahram, Seiamak
- Ritter, Alyssa
- Izumi, Kosuke
- Shakked, Ben Pode
- Barel, Ortal
- Ben Zeev, Bruria
- Begtrup, Amber
- Carere, Deanna Alexis
- Mullegama, Sureni V.
- Palculict, Timothy Blake
- Calame, Daniel G.
- Schwan, Katharina
- Aycinena, Alicia R.P.
- Traberg, Rasa
- Douzgou, Sofia
- Pirt, Harrison
- Ismayilova, Naila
- Banka, Siddharth
- Chao, Hsiao-Tuan
- Agrawal, Pankaj B.
2023
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Human genetics, 2023, Vol.142 (1), p.21-32
- Timberlake, Andrew T.
- Kiziltug, Emre
- Jin, Sheng Chih
- Nelson-Williams, Carol
- Loring, Erin
- Allocco, August
- Marlier, Arnaud
- Banka, Siddharth
- Stuart, Helen
- Passos-Buenos, Maria Rita
- Rosa, Rafael
- Rogatto, Silvia R.
- Tonne, Elin
- Stiegler, Amy L.
- Boggon, Titus J.
- Alperovich, Michael
- Steinbacher, Derek
- Staffenberg, David A.
- Flores, Roberto L.
- Persing, John A.
- Kahle, Kristopher T.
- Lifton, Richard P.
2023
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Journal of inherited metabolic disease, 2005-01, Vol.28 (3), p.369-383
2005
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Cancer research (Chicago, Ill.), 2006-04, Vol.66 (7), p.3667-3672
2006
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Development, growth & differentiation, 2002-04, Vol.44 (2), p.169-180
2002
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The International journal of developmental biology, 2001-09, Vol.45 (5-6), p.767
2001
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The International journal of developmental biology, 2003-06, Vol.47 (5), p.355
2003
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Biology of reproduction, 1979-05, Vol.20 (4), p.699-704
1979
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Indian journal of medical research (New Delhi, India : 1994), 1979-12, Vol.70, p.1010
1979
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Research in experimental medicine, 1982-01, Vol.181 (2), p.125-133
1982
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Developmental biology (New York, N.Y. : 1985), 1986, Vol.4, p.353
1986
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Indian journal of medical research (New Delhi, India : 1994), 1984-03, Vol.79, p.426
1984
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Transactions of the Association of American Physicians, 1974, Vol.87, p.132
1974
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