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Improved high sensitivity screen for Huntington disease using a one-step triplet-primed PCR and melting curve assay
PloS one, 2017-07, Vol.12 (7), p.e0180984-e0180984
2017
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Simultaneous Screening of the FRAXA and FRAXE Loci for Rapid Detection of FMR1 CGG and/or AFF2 CCG Repeat Expansions by Triplet-Primed PCR
The Journal of molecular diagnostics : JMD, 2021-08, Vol.23 (8), p.941-951
2021
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MS Analysis of Single-Nucleotide Differences in Circulating Nucleic Acids: Application to Noninvasive Prenatal Diagnosis
Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2004-07, Vol.101 (29), p.10762-10767
2004
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Single-tube nonaplex microsatellite PCR panel for preimplantation genetic diagnosis of Hb Bart's hydrops fetalis syndrome
Prenatal diagnosis, 2015-06, Vol.35 (6), p.534-543
2015
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Defining the performance parameters of a rapid screening tool for myotonic dystrophy type 1 based on triplet-primed PCR and melt curve analysis
Expert review of molecular diagnostics, 2016-11, Vol.16 (11), p.1221-1232
2016
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Enhanced Detection and Sizing of the HTT CAG Repeat Expansion in Huntington Disease Using an Improved Triplet-Primed PCR Assay
Neuro-degenerative diseases, 2016-01, Vol.16 (5-6), p.348-351
2016
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FMR1 CGG Repeat Patterns and Flanking Haplotypes in Three Asian Populations and Their Relationship With Repeat Instability
Annals of human genetics, 2006-11, Vol.70 (6), p.784-796
2006
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Single-tube methylation-specific duplex-PCR assay for rapid and accurate diagnosis of Fragile X Mental Retardation 1-related disorders
Expert review of molecular diagnostics, 2015-03, Vol.15 (3), p.431-441
2015
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α-Thalassemia Mutations in Khuzestan Province, Southwest Iran
Hemoglobin, 2008-01, Vol.32 (6), p.546-552
2008
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Determining the cause of patchwork HBA1 and HBA2 genes: recurrent gene conversion or crossing over fixation events
Haematologica (Roma), 2006-03, Vol.91 (3), p.297-302
2006
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Rapid carrier screening for β-thalassemia by single-step allele-specific PCR and detection
Clinical biochemistry, 2007-03, Vol.40 (5), p.427-430
2007
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Loss of c-met protooncogene in primary and metastatic sites of breast cancer
Annals of surgical oncology, 1997-09, Vol.4 (6), p.499-502
1997
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High-throughput β-thalassemia carrier screening by allele-specific Q-primer real-time polymerase chain reaction
Analytical biochemistry, 2010-09, Vol.404 (1), p.97-99
2010
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β-thalassemia mutations in Singapore : a strategy for prenatal diagnosis
Human genetics, 1994-10, Vol.94 (4), p.385-388
1994
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