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Chromosome 15q BP3 to BP5 deletion is a likely locus for speech delay and language impairment: Report on a four‐member family and an unrelated boy
Molecular genetics & genomic medicine, 2020-04, Vol.8 (4), p.e1109-n/a
2020
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Rediagnosing one of Smith’s patients (John McCann) with “neuromas tumours” (1849)
Neurological sciences, 2017-03, Vol.38 (3), p.493-499
2017
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Consensus of the Italian Primary Immunodeficiency Network on transition management from pediatric to adult care in patients affected with childhood-onset inborn errors of immunity
Journal of allergy and clinical immunology, 2020-11, Vol.146 (5), p.967-983
2020
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A mosaic pattern of INI1/SMARCB1 protein expression distinguishes Schwannomatosis and NF2-associated peripheral schwannomas from solitary peripheral schwannomas and NF2-associated vestibular schwannomas
Child's nervous system, 2017-06, Vol.33 (6), p.933-940
2017
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Tumors and hypomelanosis of Ito
Archives of pathology & laboratory medicine (1976), 2001-05, Vol.125 (5), p.599-601
2001
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Nevus vascularis mixtus (cutaneous vascular twin nevi) associated with intracranial vascular malformation of the Dyke–Davidoff–Masson type in two patients
American journal of medical genetics. Part A, 2012-11, Vol.158A (11), p.2870-2880
2012
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Spectrum of skeletal abnormalities in a complex malformation syndrome with "cutis tricolor" (Ruggieri-Happle syndrome)
Acta Paediatrica, 2011-01, Vol.100 (1), p.121-127
2011
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Generalised epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+): molecular analysis in a restricted area
Child's nervous system, 2012, Vol.28 (1), p.141-145
2012
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Antibodies Affecting Ion Channel Function in Acquired Neuromyotonia, in Seropositive and Seronegative Myasthenia Gravis, and in Antibody-mediated Arthrogryposis Multiplex Congenita
Annals of the New York Academy of Sciences, 1998-05, Vol.841 (1), p.482-496
1998
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SHORT syndrome: A new case with probable autosomal dominant inheritance
American journal of medical genetics, 1996-01, Vol.61 (2), p.178-181
1996
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Colobomatous microphthalmia, microcephaly with cerebellar hypoplasia: Association or new syndrome?
American journal of medical genetics, 2000-06, Vol.92 (4), p.278-280
2000
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Familial broad terminal phalanges with one individual showing additional anomalies
American journal of medical genetics, 1997-08, Vol.71 (3), p.271-274
1997
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