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Genotype-phenotype correlation in skin fragility-ectodermal dysplasia syndrome resulting from mutations in plakophilin 1
Experimental dermatology, 2002-04, Vol.11 (2), p.107-114
2002
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Mitten deformity in severe generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa: histological, immunofluorescence, and ultrastructural study
Journal of cutaneous pathology, 1992-10, Vol.19 (5), p.385-389
1992
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A recurrent frameshift mutation in exon 19 of the type VII collagen gene (COL7A1) in Mexican patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa
Experimental dermatology, 1999-02, Vol.8 (1), p.22-29
1999
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Moderation of Phenotypic Severity in Dystrophic and Junctional Forms of Epidermolysis Bullosa Through In-Frame Skipping of Exons Containing Non-Sense or Frameshift Mutations
Journal of investigative dermatology, 1999-09, Vol.113 (3), p.314-321
1999
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Epidermolysis bullosa pruriginosa: dystrophic epidermolysis bullosa with distinctive clinicopathological features
British journal of dermatology (1951), 1994-05, Vol.130 (5), p.617-625
1994
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Severe Palmo-Plantar Hyperkeratosis in Dowling–Meara Epidermolysis Bullosa Simplex Caused by a Mutation in the Keratin 14 Gene (KRT14)
Journal of investigative dermatology, 1998-11, Vol.111 (5), p.893-895
1998
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Structural Variations in Anchoring Fibrils in Dystrophic Epidermolysis Bullosa: Correlation with Type VII Collagen Expression
Journal of investigative dermatology, 1993-04, Vol.100 (4), p.366-372
1993
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Human dermal microvasculature: I. Its segmental differentiation. Light and electron microscopic study
British journal of dermatology (1951), 1981-02, Vol.104 (2), p.117-129
1981
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Hemidesmosome Heterogeneity in Junctional Epidermolysis Bullosa Revealed by Morphometric Analysis
Journal of investigative dermatology, 1986-01, Vol.86 (1), p.51-56
1986
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Prenatal diagnosis of bullous ichthyosiform erythroderma: detection of tonofilament clumps in fetal epidermal and amniotic fluid cells
Journal of medical genetics, 1986-02, Vol.23 (1), p.46-51
1986
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Structural and functional properties of the dermoepidermal junction in obligate heterozygotes for recessive forms of epidermolysis bullosa
Archives of dermatology (1960), 1986-03, Vol.122 (3), p.278
1986
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Evaluation of Anchoring Fibrils and Other Components of the Dermal-Epidermal Junction in Dystrophic Epidermolysis Bullosa by a Quantitative Ultrastructural Technique
Journal of investigative dermatology, 1985-05, Vol.84 (5), p.374-377
1985
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Evidence for a functional defect of the lamina lucida in recessive dystrophic epidermolysis bullosa demonstrated by suction blisters
British journal of dermatology (1951), 1984-10, Vol.111 (4), p.379-387
1984
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Prenatal Diagnosis of Dominant and Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa: Application and Limitations in the Use of KF-1 and LH 7:2 Monoclonal Antibodies and Immunofluorescence Mapping Technique
Journal of investigative dermatology, 1988-11, Vol.91 (5), p.465-471
1988
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Keratin expression in epidermolysis bullosa simplex (Dowling-Meara)
Acta dermato-venereologica, 1988, Vol.68 (1), p.15-20
1988
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Human dermal microvasculature: II. Enzyme histochemical and cytochemical study
British journal of dermatology (1951), 1981-05, Vol.104 (5), p.521-529
1981
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Non-lethal junctional epidermolysis bullosa in two adult sisters
Journal of the Royal Society of Medicine, 1985, Vol.78 Suppl 11 (Suppl 11), p.32-33
1985
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Familial urticaria pigmentosa with giant mast cell granules. A clinical, light, and electron microscopic study
Archives of dermatology (1960), 1981-11, Vol.117 (11), p.713
1981
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