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Dominant and Recessive Distal Renal Tubular Acidosis Mutations of Kidney Anion Exchanger 1 Induce Distinct Trafficking Defects in MDCK Cells
Traffic (Copenhagen, Denmark), 2006-02, Vol.7 (2), p.117-128
2006
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Band 3 Edmonton I, a novel mutant of the anion exchanger 1 causing spherocytosis and distal renal tubular acidosis
Biochemical journal, 2010-03, Vol.426 (3), p.379-388
2010
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Impaired trafficking of human kidney anion exchanger (kAE1) caused by hetero-oligomer formation with a truncated mutant associated with distal renal tubular acidosis
Biochemical journal, 2002-12, Vol.368 (Pt 3), p.895-903
2002
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Degradation mechanism of a Golgi-retained distal renal tubular acidosis mutant of the kidney anion exchanger 1 in renal cells
American Journal of Physiology: Cell Physiology, 2014-08, Vol.307 (3), p.C296-C307
2014
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Dominant-negative effect of Southeast Asian ovalocytosis anion exchanger 1 in compound heterozygous distal renal tubular acidosis
Biochemical journal, 2008-03, Vol.410 (2), p.271-281
2008
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ThemaAcidosis, Renal Tubular - Genetics
ThemaAnion Exchange Protein 1, Erythrocyte - Genetics
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