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A familial Sonic Hedgehog (SHH) stop-gain mutation associated with agenesis of the corpus callosum, mild intellectual disability and facial dysmorphism
Brain & development, 2020, Vol.42 (10), p.771-774
2020
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Loss of Muscle Mass in Delayed Diagnosis of Renal Cysts and Diabetes Syndrome: A Case Report
Diabetes, metabolic syndrome and obesity : targets and therapy, 2023, Vol.16, p.3847-3850
2023
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Haemophilus aphrophilus and Eikenella corrodens Coinfection of Brain: An Unusual Case from China
Infection and drug resistance, 2024, Vol.17, p.1439-1445
2024
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ACE Gene Mutations (rs577350502) in Early-Onset and Recurrent Myocardial Infarction: A Case Report and Review
Pharmacogenomics and personalized medicine, 2024, Vol.17, p.163-169
2024
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