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Absent meibomian glands and cone dystrophy in ADULT syndrome: identification by whole exome sequencing of pathogenic variants in two causal genes TP63 and CNGB3
Ophthalmic Genetics, 2023, Vol.ahead-of-print (ahead-of-print), p.1-11
2023
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12q21 deletion syndrome: Narrowing the critical region down to 1.6 Mb including SYT1 and PPP1R12A
American journal of medical genetics. Part A, 2020, Vol.182 (9), p.2133-2138
2020
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Identification of a Novel CHD7 Mutation in a CHARGE Syndrome Patient in Indonesia
Annals of laboratory medicine, 2019, Vol.39 (5), p.503-506
2019
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Condylama lata
Presse medicale (Paris, France : 1983), 2015, Vol.44 (7-8), p.853-854
2015
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1q21.1 microduplication: large verbal-nonverbal performance discrepancy and ddPCR assays of HYDIN/HYDIN2 copy number
NPJ genomic medicine, 2018, Vol.3, p.24-24
2018
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Prenatal diagnosis of CHARGE syndrome by identification of a novel CHD7 mutation in a previously unaffected family
Prenatal diagnosis, 2012, Vol.32 (7), p.692-694
2012
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