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Erythrocytosis and Pulmonary Hypertension in a Mouse Model of Human HIF2A Gain of Function Mutation
The Journal of biological chemistry, 2013-06, Vol.288 (24), p.17134-17144
2013
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A Knock-in Mouse Model of Human PHD2 Gene-associated Erythrocytosis Establishes a Haploinsufficiency Mechanism
The Journal of biological chemistry, 2013-11, Vol.288 (47), p.33571-33584
2013
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The JAK2 46/1 haplotype predisposes to MPL-mutated myeloproliferative neoplasms
Blood, 2010-06, Vol.115 (22), p.4517-4523
2010
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International external quality assurance of JAK2 V617F quantification
Annals of hematology, 2019-05, Vol.98 (5), p.1111-1118
2019
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Two new mutations in the HIF2A gene associated with erythrocytosis
American journal of hematology, 2012-04, Vol.87 (4), p.439-442
2012
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Chuvash-type congenital polycythemia in 4 families of Asian and Western European ancestry
Blood, 2003-08, Vol.102 (3), p.1097-1099
2003
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The worldwide distribution of the VHL 598C>T mutation indicates a single founding event
Blood, 2004-03, Vol.103 (5), p.1937-1940
2004
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Chronic neutrophilic leukemia with an associated V617F JAK2 tyrosine kinase mutation
Haematologica (Roma), 2005-12, Vol.90 (12), p.1696
2005
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A Novel Base Change Leading to Hb Vanderbilt [β89(F5)Ser→Arg, AGT>AGA]
Hemoglobin, 2011-08, Vol.35 (4), p.428-429
2011
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Comparison of diagnostic criteria for polycythaemia vera
Hematology (Luxembourg), 2007-04, Vol.12 (2), p.123-130
2007
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Congenital methaemoglobinaemia Type I in a Turkish infant due to a novel mutation, Pro144Ser, in NADH-cytochrome b5 reductase
The hematology journal : the official journal of the European Haematology Association, 2004, Vol.5 (4), p.367-370
2004
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A common polymorphism in the oxygen-dependent degradation (ODD) domain of hypoxia inducible factor-1alpha (HIF-1alpha) does not impair Pro-564 hydroxylation
Molecular cancer, 2003-09, Vol.2, p.31-31
2003
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ThemaMutation, Missense
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