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Inguinal hernia in girls: A retrospective analysis of over 1000 patients
Journal of pediatric surgery, 2020-09, Vol.55 (9), p.1908-1913
2020
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Inactivating Mutations in the Gene for Thyroid Oxidase 2 (THOX2) and Congenital Hypothyroidism
The New England journal of medicine, 2002-07, Vol.347 (2), p.95-102
2002
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Central Congenital Hypothyroidism due to Gestational Hyperthyroidism: Detection Where Prevention Failed
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2003-12, Vol.88 (12), p.5851-5857
2003
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2018 European Thyroid Association (ETA) Guidelines on the Diagnosis and Management of Central Hypothyroidism
European thyroid journal, 2018-10, Vol.7 (5), p.225-237
2018
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Breast Cancer Development in Transsexual Subjects Receiving Cross-Sex Hormone Treatment
Journal of sexual medicine, 2013-12, Vol.10 (12), p.3129-3134
2013
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Resistance to Thyroid Hormone Alpha in an 18-Month-Old Girl: Clinical, Therapeutic, and Molecular Characteristics
Thyroid (New York, N.Y.), 2016-03, Vol.26 (3), p.338
2016
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Clues for Polygenic Inheritance of Pituitary Stalk Interruption Syndrome From Exome Sequencing in 20 Patients
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2018-02, Vol.103 (2), p.415-428
2018
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Diagnosis and Management of Central Congenital Hypothyroidism
Frontiers in endocrinology (Lausanne), 2021-09, Vol.12, p.686317-686317
2021
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Low FT4 Concentrations around the Start of Recombinant Human Growth Hormone Treatment: Predictor of Congenital Structural Hypothalamic-Pituitary Abnormalities?
Hormone research in paediatrics, 2018-01, Vol.89 (2), p.98-107
2018
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IGSF1 Deficiency Results in Human and Murine Somatotrope Neurosecretory Hyperfunction
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2020-03, Vol.105 (3), p.e70-e84
2020
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Critical evaluation of the newborn screening for congenital hypothyroidism in the Netherlands
European journal of endocrinology, 2020-09, Vol.183 (3), p.265
2020
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The Effect of Thyroxine Treatment Started in the Neonatal Period on Development and Growth of Two-Year-Old Down Syndrome Children: A Randomized Clinical Trial
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2005-06, Vol.90 (6), p.3304-3311
2005
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Spatial and temporal expression of immunoglobulin superfamily member 1 in the rat
Journal of endocrinology, 2015-09, Vol.226 (3), p.181-191
2015
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Adrenoleukodystrophy Newborn Screening in the Netherlands (SCAN Study): The X-Factor
Frontiers in cell and developmental biology, 2020-06, Vol.8, p.499-499
2020
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Loss-of-function mutations in IGSF1 cause an X-linked syndrome of central hypothyroidism and testicular enlargement
Nature genetics, 2012-12, Vol.44 (12), p.1375-1381
2012
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