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Analyse du phénotype de souris mâles avec mutation gain de fonction homologue du LHCGR

Annales d'endocrinologie, 2023-10, Vol.84 (5), p.528-528

2023

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Pénétrance de l’hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales GIP-dépendante avec syndrome de Cushing chez les porteurs de mutations de KDM1A

Annales d'endocrinologie, 2024-10, Vol.85 (5), p.377-377

2024

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Hyperparathyroïdie hypercalcémique chez les patients avec acromégalie

Annales d'endocrinologie, 2024-10, Vol.85 (5), p.413-413

2024

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Mutations bialléliques de RNF216 dans l’hypogonadisme hypogonadotrophique avec ataxie cérébelleuse : conséquences fonctionnelles sur l’autophagie

Annales d'endocrinologie, 2022-10, Vol.83 (5), p.317

2022

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Hypogonadisme hypogonadotrophique (HH) par mutations de PNPLA6 : découverte d’un spectre phénotypique plus large et corrélations fonctionnelles avec l’activité NTE in vitro

Annales d'endocrinologie, 2023-10, Vol.84 (5), p.529-529

2023

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Caractérisation d’un nouveau variant du gène NR3C1 responsable d’une résistance fluctuante aux glucocorticoïdes

Annales d'endocrinologie, 2023-10, Vol.84 (5), p.603-604

2023

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Caractérisation moléculaire et description clinicobiologique d’une nouvelle mutation de KISS1 identifiée dans une famille avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC)

Annales d'endocrinologie, 2024-10, Vol.85 (5), p.391-392

2024

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Analyse phénotypique d’une souris knock-in exprimant un variant gain de fonction du hLHCGR obtenue par une approche CRISPR-CAS9

Annales d'endocrinologie, 2021-10, Vol.82 (5), p.276-276

2021

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Étude par Exome chez 401 patients avec hypogonadisme hypogonadotrohique congénital (HHC) révèle des architectures génétiques différentes chez ceux avec Kallmann (SK) versus des HHC avec olfaction normale (nHHC)

Annales d'endocrinologie, 2021-10, Vol.82 (5), p.249-249

2021

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Rôle central des microARNs dans le contrôle de l’expression rénale du récepteur minéralocorticoïde en période périnatale

Annales d'endocrinologie, 2023-10, Vol.84 (5), p.533-533

2023

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Cas d’un patient avec un hypercortisolisme infra-clinique persistant après exérèse d’un adénome corticosurrénalien, révélant une nouvelle mutation du GR

Annales d'endocrinologie, 2020-09, Vol.81 (4), p.235-235

2020

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Analyse du locus CYP21A2 par séquençage nouvelle génération : vers un nouveau standard pour le diagnostic moléculaire des blocs en 21-hydroxylase ?

Annales d'endocrinologie, 2021-10, Vol.82 (5), p.261-262

2021

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Conséquence de la perte fonctionnelle de la lysine déméthylase KDM1A sur la méthylation des histones, la conformation chromatinienne et expression génique dans l’hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales GIP-dépendante

Annales d'endocrinologie, 2024-10, Vol.85 (5), p.375-376

2024

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Comment interpréter les variants génétiques de signification inconnue identifiés dans le cadre des études génétiques ?

Annales d'endocrinologie, 2013-09, Vol.74 (4), p.247-247

2013

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Mécanismes moléculaires de l’envahissement des sinus caverneux par les tumeurs hypophysaires gonadotropes : nouvelle cible thérapeutique ?

Annales d'endocrinologie, 2020-09, Vol.81 (4), p.147-148

2020

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Lysine demethylase KDM1A et expression ectopique du récepteur du GIP dans les adénomes hypophysaires somatotropes

Annales d'endocrinologie, 2022-10, Vol.83 (5), p.284

2022

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Méfions-nous du NGS : attention aux faux-sens des incidentalomes génétiques des mutations NR3C1

Annales d'endocrinologie, 2018-09, Vol.79 (4), p.243-243

2018

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Premier cas d’hypogonadisme hypogonadotrope (HH) réversible chez un patient avec syndrome de Kallmann (SK) et hypoacousie secondaire à une mutation de SOX10

Annales d'endocrinologie, 2016-09, Vol.77 (4), p.313-313

2016

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La perte de la lysine demethylase KDM1A est la cause de l’hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales GIP-dépendante

Annales d'endocrinologie, 2022-10, Vol.83 (5), p.320-321

2022

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Le microARN 324-5p inhibe la réponse rénale à l’aldostérone par le contrôle post-transcriptionnel de l’expression du récepteur minéralocorticoïde

Annales d'endocrinologie, 2017-09, Vol.78 (4), p.216-217

2017

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Résultats du PHRC National muta-GR : prévalence des mutations NR3C1 dans l’hyperplasie bilatérale des surrénales

Annales d'endocrinologie, 2017-09, Vol.78 (4), p.216-216

2017

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Physiopathologie du déficit gonadotrope dans la surcharge en fer et l’hémochromatose : mécanismes moléculaires et cellulaires de résistance des cellules gonadotropes à la GnRH

Annales d'endocrinologie, 2017-09, Vol.78 (4), p.236-236

2017

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Évaluation de la pénétrance des mutations d’AIP ( aryl hydrocarbon receptor interacting protein ) dans les adénomes hypophysaires « apparemment » sporadiques

Annales d'endocrinologie, 2014-10, Vol.75 (5), p.305-305

2014

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Apport du séquençage nouvelle génération pour le diagnostic moléculaire des hypogonadismes hypogonadotropes congénitaux

Annales d'endocrinologie, 2014-10, Vol.75 (5), p.282-283

2014

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Identification des cibles génomiques du récepteur minéralocorticoïde (cistrome) dans des cellules rénales humaines : implication dans la régulation transcriptionnelle des gènes régulés par l’aldostérone

Annales d'endocrinologie, 2015-09, Vol.76 (4), p.318-318

2015

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Rôle central des microARNs dans le contrôle de l’expression rénale du récepteur minéralocorticoïde en période périnatale

Cas d’un patient avec un hypercortisolisme infra-clinique persistant après exérèse d’un adénome corticosurrénalien, révélant une nouvelle mutation du GR

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