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A Humanized and Viable Animal Model for Congenital Adrenal Hyperplasia- CYP21A2 -R484Q Mutant Mouse
International journal of molecular sciences, 2024-05, Vol.25 (10), p.5062
2024
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Triple A patient cells suffering from mitotic defects fail to localize PGRMC1 to mitotic kinetochore fibers
Cell division, 2018-11, Vol.13 (1), p.8-8, Article 8
2018
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Identification of a novel putative interaction partner of the nucleoporin ALADIN
Biology open, 2016-11, Vol.5 (11), p.1697-1705
2016
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Compensation for chronic oxidative stress in ALADIN null mice
Biology open, 2018-01, Vol.7 (1), p.bio030742-bio030742
2018
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Homozygous mutation in murine retrovirus integration site 1 gene associated with a non‐syndromic form of isolated familial achalasia
Neurogastroenterology and motility, 2020-12, Vol.32 (12), p.e13923-n/a
2020
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A Humanized and Viable Animal Model for Congenital Adrenal Hyperplasia–ICYP21A2/I-R484Q Mutant Mouse
International journal of molecular sciences, 2024-05, Vol.25 (10)
2024
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A novel TRAPPC11 mutation in two Turkish families associated with cerebral atrophy, global retardation, scoliosis, achalasia and alacrima
Journal of medical genetics, 2017-03, Vol.54 (3), p.176
2017
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Homozygous deletion of the entire AAAS gene in a triple A syndrome patient
European journal of medical genetics, 2019-07, Vol.62 (7), p.103665-103665, Article 103665
2019
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THU232 Genetic Study In A Series Of 29 Triple A Syndrome Patients From 19 Sudanese Families - Identification Of Two Novel AAAS Mutations
Journal of the Endocrine Society, 2023-10, Vol.7 (Supplement_1)
2023
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Intracellular ROS level is increased in fibroblasts of triple A syndrome patients
Journal of molecular medicine (Berlin, Germany), 2010-12, Vol.88 (12), p.1233-1242
2010
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SAT275 Generation And Characterization Of A Humanized CYP21A2 Mouse Model For Congenital Adrenal Hyperplasia
Journal of the Endocrine Society, 2023-10, Vol.7 (Supplement_1)
2023
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Triple A syndrome with a novel indel mutation in the AAAS gene and delayed puberty
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 2015-07, Vol.28 (7-8), p.933
2015
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CYP21A2 Gene Expression in a Humanized 21-Hydroxylase Mouse Model Does Not Affect Adrenocortical Morphology and Function
Journal of the Endocrine Society, 2022-06, Vol.6 (6), p.bvac062-bvac062
2022
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International Student Spouses and the English Language: Co-Creating a Low Stakes Language Learning Community
Journal of international students, 2019-10, Vol.9 (4), p.1172-1190
2019
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A Non-immunogenic Bivalent d‑Protein Potently Inhibits Retinal Vascularization and Tumor Growth
ACS chemical biology, 2021-03, Vol.16 (3), p.548-556
2021
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convertibleCARs: A chimeric antigen receptor system for flexible control of activity and antigen targeting
Communications biology, 2020-06, Vol.3 (1), p.296-296, Article 296
2020
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Impact of integrating genomic data into the electronic health record on genetics care delivery
Genetics in medicine, 2022-11, Vol.24 (11), p.2338-2350
2022
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Regulation of CREB Phosphorylation in Nucleus Accumbens after Relief Conditioning
Cells (Basel, Switzerland), 2021-01, Vol.10 (2), p.238
2021
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Deficiency of the immunoproteasome subunit β5i/LMP7 supports the anxiogenic effects of mild stress and facilitates cued fear memory in mice
Brain, behavior, and immunity, 2019-08, Vol.80, p.35-43
2019
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Emerging good practices for Translatability Assessment (TA) of Patient-Reported Outcome (PRO) measures
Journal of patient-reported outcomes, 2018-02, Vol.2 (1), p.8-8, Article 8
2018
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Kinetics of the Formation of the Blue Complex CrO(O 2 ) 2 Formed by Dichromate and H 2 O 2 in Acid Solutions. A Stopped-Flow Investigation Using Rapid-Scan UV-VIS Detection
Monatshefte für Chemie, 2002-09, Vol.133 (10), p.1363-1372
2002
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