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OMDoc: an infrastructure for OpenMath content dictionary information
SIGSAM bulletin, 2000-06, Vol.34 (2), p.43-48
2000
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Expression of a truncated Sall1 transcriptional repressor is responsible for Townes–Brocks syndrome birth defects
Human molecular genetics, 2003-09, Vol.12 (17), p.2221-2227
2003
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Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum
European journal of human genetics : EJHG, 2015-09, Vol.23 (9), p.1165-1170
2015
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Detection of heterozygousSALL1 deletions by quantitative real time PCR proves the contribution of aSALL1 dosage effect in the pathogenesis of Townes-Brocks syndrome
Human mutation, 2006-02, Vol.27 (2), p.211-212
2006
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Expanding the spectrum ofTBX5 mutations in Holt-Oram syndrome: detection of two intragenic deletions by quantitative real time PCR, and report of eight novel point mutations
Human mutation, 2006-09, Vol.27 (9), p.975-976
2006
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Isolation, Characterization, and Organ-Specific Expression of Two Novel Human Zinc Finger Genes Related to theDrosophilaGenespalt
Genomics (San Diego, Calif.), , Vol.38 (3), p.291-298
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