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Genetic analysis of a fetus with Cornelia de Lange syndrome due to variant of SMC3 gene
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi, 2024-02, Vol.41 (2), p.250
2024
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A novel pathogenic mutation of CRYGD gene in a congenital cataract family
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi, 2016-08, Vol.33 (4), p.515
2016
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Identification of a novel splicing mutation of PKD1 gene in a pedigree affected with autosomal dominant polycystic kidney disease
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi, 2016-12, Vol.33 (6), p.778
2016
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Application of droplet digital PCR technology for genetic testing and prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi, 2016-10, Vol.33 (5), p.594
2016
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Identification of a novel splicing mutation of PHEX gene in a pedigree affected with X-linked hypophosphatemia
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi, 2017-04, Vol.34 (2), p.216
2017
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A novel mutation of GLI3 gene underlying synpolydactyly in a family
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi, 2017-08, Vol.34 (4), p.490
2017
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