Sie befinden Sich nicht im Netzwerk der Universität Paderborn. Der Zugriff auf elektronische Ressourcen ist gegebenenfalls nur via VPN oder Shibboleth (DFN-AAI) möglich. mehr Informationen...
Sortiert nach
Einfacher Volltextzugriff von (fast) überall
Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
219th ENMC International Workshop Titinopathies International database of titin mutations and phenotypes, Heemskerk, The Netherlands, 29 April–1 May 2016
Neuromuscular disorders : NMD, 2017-04, Vol.27 (4), p.396-407
2017
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
P420 Titinopathy Biannual International Case and Scientific Conferences illuminate understanding phenotypic and genetic diversity in titin (TTN) - related disorders
Neuromuscular disorders : NMD, 2023-10, Vol.33, p.S128-S129
2023
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
VP.69 Natural history of tibial muscular dystrophy
Neuromuscular disorders : NMD, 2022-10, Vol.32, p.S112
2022
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
56P Mutational screening of distal myopathy gene ACTN2 reveals an aggregation hot-spot in the actin-binding domain
Neuromuscular disorders : NMD, 2024-10, Vol.43, p.104441, Article 104441.410
2024
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
69P Medaka fish Oryzias latipes a new vertebrate model for titinopathies: the HMERF case study
Neuromuscular disorders : NMD, 2024-10, Vol.43, p.104441, Article 104441.423
2024
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
P177 Exomiser is an efficient tool to prioritize candidate genes in cohorts of unsolved myopathy patients
Neuromuscular disorders : NMD, 2023-10, Vol.33, p.S109-S109
2023
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
VP178 Multiomics needed to increase the detection rate of myopathy patients
Neuromuscular disorders : NMD, 2023-10, Vol.33, p.S109-S110
2023
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Novel TNNT1 mutation and mild nemaline myopathy phenotype in an Italian patient
Neuromuscular disorders : NMD, 2021-06, Vol.31 (6), p.532-538
2021
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Mutations in the J domain of DNAJB6 cause dominant distal myopathy
Neuromuscular disorders : NMD, 2020-01, Vol.30 (1), p.38-46
2020
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
271P Exploring the effects of the epi-drug Remodelin on murine myoblasts differentiation
Neuromuscular disorders : NMD, 2024-10, Vol.43, p.104441, Article 104441.80
2024
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
474P Identifying biological pathomechanisms of TTN-affected Myopathies using RNA-sequencing data
Neuromuscular disorders : NMD, 2024-10, Vol.43, p.104441, Article 104441.311
2024
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
19P Recurrent TTN missense variants in biallelic titinopathies: collecting all the puzzle pieces
Neuromuscular disorders : NMD, 2024-10, Vol.43, p.104441, Article 104441.217
2024
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
P.151 - ABSTRACT WITHDRAWN Myopathy caused by mutations in the HNRNPA1 gene
Neuromuscular disorders : NMD, 2022-10, Vol.32, p.S109
2022
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
FP.31 ANXA11 related adult-onset muscular dystrophy in Greek families
Neuromuscular disorders : NMD, 2022-10, Vol.32, p.S107
2022
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
P184 Revealing myopathy spectrum: integrating transcriptional and clinical features of human skeletal muscles with varying health conditions
Neuromuscular disorders : NMD, 2023-10, Vol.33, p.S111-S111
2023
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
654P Different lower limb muscle MRI patterns in autosomal dominant titinopathies
Neuromuscular disorders : NMD, 2024-10, Vol.43, p.104441, Article 104441.180
2024
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
74P Update on GNE-myopathy: introduction of tissue and blood biomarkers and a novel homozygous missense variant associated with early disease onset and proximal involvement
Neuromuscular disorders : NMD, 2024-10, Vol.43, p.104441, Article 104441.428
2024
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
63P Identifying the disease-causing variant in a large family, with a late-onset dominant distal myopathy
Neuromuscular disorders : NMD, 2024-10, Vol.43, p.104441, Article 104441.417
2024
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
682P Differential splicing of OBSCN throughout human cardiac and skeletal muscle development
Neuromuscular disorders : NMD, 2024-10, Vol.43, p.104441, Article 104441.383
2024
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
NEW GENES, NEW TECHNIQUES IN NEUROMUSCULAR DISORDERS
Neuromuscular disorders : NMD, 2021-10, Vol.31, p.S161
2021
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
NEW GENES, NEW TECHNIQUES IN NEUROMUSCULAR DISORDERS: O.12 Muscle biopsy and RNAseq in the diagnosis of titin related diseases
Neuromuscular disorders : NMD, 2021-10, Vol.31, p.S161-S161
2021
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
P168 The burden of titin variants on genetic counseling
Neuromuscular disorders : NMD, 2023-10, Vol.33, p.S107-S107
2023
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
P165 Rare ACTN2 frameshift variants resulting in a protein extension cause distal myopathy and Hypertrophic Cardiomyopathy through protein aggregation mechanism
Neuromuscular disorders : NMD, 2023-10, Vol.33, p.S141-S141
2023
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
NEW GENES AND DISEASES / NGS & RELATED TECHNIQUES
Neuromuscular disorders : NMD, 2020-10, Vol.30, p.S143
2020
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
NEW GENES AND DISEASES / NGS & RELATED TECHNIQUES: P.331 RNA-Seq is useful in research of neuromuscular disorders
Neuromuscular disorders : NMD, 2020-10, Vol.30, p.S143-S143
2020
Volltextzugriff (PDF)
1 – 25 von 89
Suche als RSS-Feed
Aktive Filter
Zeitschrift / SerieNeuromuscular Disorders : Nmd
Suchergebnisse filtern
Filter anzeigen