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MFN2 deletion of exons 7 and 8: founder mutation in the UK population
Journal of the peripheral nervous system, 2015-06, Vol.20 (2), p.67-71
2015
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A novel p.Glu175X premature stop mutation in the C-terminal end of HSP27 is a cause of CMT2
Journal of the peripheral nervous system, 2012-06, Vol.17 (2), p.201-205
2012
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A novel homozygous variant extending the peripheral myelin protein 22 by 9 amino acids causes early‐onset Charcot‐Marie‐Tooth disease with predominant severe sensory ataxia
Journal of the peripheral nervous system, 2020-09, Vol.25 (3), p.303-307
2020
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Severe cognitive impairment in a patient with CMT2A
Journal of the peripheral nervous system, 2018-06, Vol.23 (2), p.147-148
2018
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Semi-dominant mutations in MFN2-related neuropathy and implications for genetic counselling
Journal of the peripheral nervous system, 2016-03, Vol.21 (1), p.52-54
2016
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Severe Dejerine-Sottas disease with respiratory failure and dysmorphic features in association with a PMP22 point mutation and a 3q23 microdeletion
Journal of the peripheral nervous system, 2012-06, Vol.17 (2), p.223-225
2012
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A novel p.Gln175X [corrected] premature stop mutation in the C-terminal end of HSP27 is a cause of CMT2
Journal of the peripheral nervous system, 2012-06, Vol.17 (2), p.201-205
2012
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Digenic FLNA and UCHL1 variants resulting in a complex phenotype
Journal of the peripheral nervous system, 2024-03, Vol.29 (1), p.111-115
2024
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Phenotype expression in women with CMT1X
Journal of the peripheral nervous system, 2011-06, Vol.16 (2), p.102-107
2011
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A novel mutation in the nerve-specific 5′UTR of the GJB1 gene causes X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
Journal of the peripheral nervous system, 2011-03, Vol.16 (1), p.65-70
2011
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A novel mutation in the nerve-specific 5'UTR of the GJB1 gene causes X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
Journal of the peripheral nervous system, 2011-03, Vol.16 (1), p.65-70
2011
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A novel mutation in the nerve-specific 5-2UTR of the GJB1 gene causes X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
Journal of the peripheral nervous system, 2011-03, Vol.16 (1), p.65-70
2011
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